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INTRODUCCIÓN

Ejercicio de resistencia. El carbohidrato y glucógeno hepático y glucosa en sangre) es el combustible preferido del músculo estriado para breves estallidos de actividad. Sin embargo, el almacenamiento de carbohidratos en el cuerpo es limitado, mientras que las reservas de grasa no lo son. El entrenamiento de resistencia (ejercicio aeróbico) que se practica durante semanas o meses promueve adaptaciones fisiológicas y metabólicas (p. ej., liberación más rápida de ácidos grasos densos en calorías de las células adiposas y transporte a las mitocondrias de las células musculares) que aumentan la oxidación de los ácidos grasos y reducen la oxidación de la glucosa. En efecto, la oxidación de ácidos grasos tiene un papel ahorrador de carbohidratos que aumenta la síntesis de ATP muscular y previene el agotamiento de la glucosa en sangre, retrasando así la fatiga.

Abetalipoproteinemia

Después de meses de diarrea crónica y síntomas descritos como “retraso en el desarrollo”, los padres, cada vez más desesperados, llevaron a su niño de 10 meses a un gastroenterólogo (un médico especializado en trastornos estomacales e intestinos). Aunque no tuvo dificultades para alimentarse, la altura y el peso del niño eran inferiores al quinto percentil. Los exámenes de laboratorio fueron normales, excepto por un perfil lipídico en ayunas, que reveló valores excepcionalmente bajos para los triacilgliceroles (menos de 10 mg/dL, lo normal es menos de 150 mg/dL) y el colesterol (menos de 50 mg/dL, lo normal es 170 mg/dL). Además, los valores de hemoglobina y hematócrito en sangre (proporción del volumen sanguíneo ocupado por los eritrocitos) también fueron bajos, debido a la malabsorción de hierro y ácido fólico. El examen visual de la sangre mostró la presencia de acantocitos, eritrocitos anormales con proyecciones espinosas causadas por un contenido anormal de lípidos en la membrana de los eritrocitos. El uso de un endoscopio, un instrumento equipado con una cámara para ver el interior del cuerpo, mostró que gran parte del duodeno, la primera parte del intestino delgado inmediatamente más allá del estómago, era de color casi blanco y no del color rosa normal. El examen microscópico de los enterocitos recuperados reveló que el citoplasma contenía grandes gotas de lípidos, lo que, combinado con la esteatorrea (grasas excesivas en las heces), indicaba una incapacidad para absorber la grasa de la dieta.

Diagnóstico y causa

Esta constelación de síntomas llevó al médico del niño a sospechar de abetalipoproteinemia, un trastorno metabólico autosómico recesivo excepcionalmente raro (una frecuencia de uno en 1 millón de humanos). El trastorno afecta la absorción de grasas en la dieta, colesterol y vitaminas liposolubles. El diagnóstico se confirmó mediante un análisis de sangre para lipoproteínas, que mostró que la sangre del paciente prácticamente no contenía quilomicrones, VLDL y LDL (véanse Lipoproteínas). En años recientes finalmente se identificó el defecto molecular que causa la alipoproteinemia. Las lipoproteínas que contienen ApoB no logran formarse, como resultado de mutaciones ...

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