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¿Qué nos hace humanos?
Los chimpancés (Pan troglodytes) son nuestros parientes vivos más cercanos. Además de las similitudes obvias entre los humanos y los chimpancés en su anatomía, fisiología y comportamiento social, compartimos con ellos un asombroso 99.5% de nuestro genoma (después de tener en cuenta las secuencias de ADN insertadas y eliminadas). Y sin embargo, los humanos difieren de manera significativa de los chimpancés. En los 6 millones de años transcurridos desde que vivió el último ancestro común de chimpancés y humanos, hemos desarrollado rasgos humanos únicos como el bipedalismo (caminar erguido), los pulgares en oposición y el poder cognitivo y la flexibilidad que hacen posible la fabricación de herramientas, el pensamiento abstracto, el lenguaje complejo y el arte.
En 2005, los bioestadísticos comenzaron el proceso de determinar exactamente en qué nos diferenciamos de los chimpancés. Equipados con genomas completos de chimpancés y humanos, y potentes grupos de computadoras, compararon las secuencias del ADN de ambas especies y determinaron qué secuencias son exclusivamente humanas (en total, alrededor de 15 millones de bases). Aunque hay algunos cambios de secuencia en los genes que codifican proteínas, la mayoría se encuentra en el ADN no codificante, anteriormente denominado “ADN basura”. Actuando como interruptores genéticos, estas secuencias reguladoras humanas de rápida evolución están involucradas en la activación o represión de genes cercanos. En lugar de tener muchos genes nuevos que codifiquen proteínas, los humanos regulamos nuestros genes de forma algo diferente a otros primates. No sorprende que muchas secuencias de cambio genético humano estén activas en el cerebro. También se han producido cambios humanos específicos, como variaciones en el número de copias (CNV, copy number variations), o cambios en el número de copias de una secuencia específica del ADN. Las CNV a menudo son el resultado de eliminaciones o duplicaciones. Entre las secuencias humanas más distintivas están las siguientes:
HAR Las regiones aceleradas humanas (HAR, human accelerated regions) son secuencias de ADN que están altamente conservadas en los vertebrados, pero que han cambiado significativamente durante la evolución humana. De las 202 HAR que se han identificado, la HAR1 y la HAR2 son las más notables. La HAR1 codifica una secuencia de 106 bases de ARN (un ARN no codificante; véanse ¿Es la célula viva una fábrica química? y ARN no codificante), que difiere de la secuencia del chimpancé en 18 bases. Se encuentra en el cromosoma 20, con dos genes de ARNnc superpuestos, HAR1A y HAR1B, que también se conocen como HACNS1. La HAR1A es activa en el cerebro fetal y el adulto, donde está involucrada en el desarrollo de la corteza cerebral. Con 12 ...