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INTRODUCCIÓN

Durante miles de años se mantuvo el paradigma “un individuo, un sexo”, siendo éste asignado en función del tipo de genitales externos presentes en el momento del nacimiento. Avances científicos como el descubrimiento de los cromosomas, de las hormonas gonadales y de la existencia de estructuras relacionadas con la función reproductora que se diferencian en sentido masculino o femenino, permitieron desmentir este paradigma y asentar el concepto de que los individuos presentan diferenciaciones sexuales a nivel cromosómico, gonadal y extragonadal que condicionan la aparición de un sexo genotípico, un sexo gonadal y un sexo fenotípico.

Los datos disponibles apoyan la idea de que los diferentes sexos se establecen de forma secuencial antes del nacimiento, y derivan unos de los otros, ejerciendo las hormonas gonadales un papel crítico en el establecimiento del sexo fenotípico. En este sentido, la hipótesis más aceptada establece que la presencia del cromosoma Y en el cariotipo determina la formación de testículos y su ausencia, la de ovarios, y que las hormonas gonadales son las responsables de la diferenciación sexual del resto de estructuras y, muy especialmente, de los genitales internos y externos y el sistema nervioso central (SNC) (figura 82–1).

Figura 82–1

Niveles de diferenciación sexual y tipos de sexos que determinan.

Aunque en los epígrafes dedicados a las diferenciaciones sexuales seguiremos la hipótesis más aceptada, la ampliaremos al considerar: 1) la función de los cromosomas sexuales en el establecimiento de diferenciaciones sexuales fenotípicas, y 2) la regulación epigenética de la expresión de genes que participan en el establecimiento del dimorfismo sexual presente tanto en situaciones fisiológicas como patológicas.

DIFERENCIACIÓN SEXUAL GENOTÍPICA

En mamíferos, la diferenciación sexual genotípica se establece en el momento de la fecundación, y viene determinada por el cromosoma sexual que aporta el espermatozoide, que puede ser X o Y, a diferencia de lo que ocurre con el oocito, que siempre aporta un cromosoma X. La diferenciación sexual genotípica determina el sexo cromosómico del individuo que, independientemente del número de cromosomas X, será masculino si el cromosoma Y está presente en el cariotipo y femenino si está ausente. En humanos, el cariotipo normal de un individuo con sexo cromosómico femenino es 46,XX, y con sexo cromosómico masculino 46,XY.

A fin de entender las consecuencias de la diferenciación sexual genotípica en el establecimiento del resto de diferenciaciones sexuales, considere algunos aspectos relacionados con los genes presentes en los cromosomas sexuales, que básicamente son de dos tipos:

  1. Genes que sólo están presentes en uno de los cromosomas sexuales, pero que tienen su equivalente en el otro cromosoma sexual (p. ej., gen UTX en el cromosoma X y su equivalente, el gen UTY en el cromosoma Y) (figura 82–2). En principio, los factores codificados por estos genes, ...

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