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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Presencia de microcitosis que no guarda relación con el grado de anemia
Antecedentes familiares positivos.
Antecedente personal de por vida de anemia microcítica.
Recuento eritrocítico normal o mayor.
Morfología eritrocítica anormal con presencia de microcitos, hipocromia, acantocitos y dianocitos.
En la talasemia β, mayores niveles de hemoglobina A2 o F.
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Las talasemias son enfermedades hereditarias que se caracterizan por disminución de la síntesis de cadenas de globina (α o β). La síntesis reducida de dichas cadenas causa una menor síntesis de hemoglobina, lo que al final ocasiona una anemia microcítica hipocrómica por la hemoglobinización deficiente de los eritrocitos. La talasemia se puede considerar como una de las entidades que están dentro de las anemias hemolíticas hiperproliferativas, las anemias vinculadas con hemoglobina normal y las anemias hipoproliferativas, porque todos estos factores intervienen en la patogenia. La característica distintiva en los exámenes de laboratorio son eritrocitos pequeños (cifras bajas de MCV) y pálidos (valor bajo de hemoglobina corpuscular media [MCH, mean corpuscular hemoglobin]), anemia y recuento eritrocítico normal o elevado (es decir, un gran número de eritrocitos pequeños, pálidos). Es frecuente identificar un número mayor de reticulocitos, pero en términos generales, la magnitud de la producción de reticulocitos no es suficiente para equilibrar la destrucción eritrocítica (hemólisis) y el paciente permanece con anemia.
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La hemoglobina normal del adulto predominantemente es la de tipo A que representa cerca del 98% de la hemoglobina circulante. Dicha forma de hemoglobina se sintetiza a través de un tetrámero de dos cadenas α y dos cadenas β, y podría denominarse α-2β-2. Dos copias del gen de la globina α están en el cromosoma 16 y no hay sustitutivo de la globina α en la formación de la hemoglobina adulta. Una copia del gen de globina β reside en cada cromosoma 11 junto a genes que codifican las globinas δ y γ similares a β (la llamada región del “cúmulo del gen de globina β”). El tetrámero de α-2δ-2 forma la hemoglobina A2 que en circunstancias normales comprende 1% a 3% de la hemoglobina del adulto. El tetrámero α-2γ-2 forma la hemoglobina F, que es la que predomina en la vida fetal, pero que comprende < 1% de la hemoglobina normal del adulto.
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Las talasemias se describen como rasgos talasémicos cuando se detectan datos en estudios de laboratorio que no tienen notable trascendencia clínica, talasemia intermedia cuando a veces surgen necesidades de transfusión eritrocítica u otro elemento trascendental moderado en clínica y talasemia mayor cuando el cuadro es letal y la persona depende de la transfusión. Muchos sujetos con talasemia mayor fallecen a consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones de eritrocitos.
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La talasemia α proviene más bien de deleciones génicas que disminuyen la síntesis de las cadenas de globina α (cuadro 13–4). Cada gen de globina α genera 25% del ...