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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Trastorno recesivo ligado a X que afecta de manera predominante a varones estadounidenses de raza negra.

  • Hemólisis episódica en respuesta a los fármacos oxidantes o a infecciones.

  • Los degmacitos y células vesiculosas se advierten en el frotis de sangre periférica.

  • Concentraciones reducidas de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa entre episodios hemolíticos.

GENERALIDADES

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, glucose-6-phosphate dehydrogenase) es un defecto enzimático hereditario que ocasiona anemia hemolítica episódica, por la menor capacidad de los eritrocitos para superar el estrés oxidativo. La deficiencia de G6PD hace que surja exceso de glutatión oxidado (y en consecuencia niveles insuficientes de glutatión reducido), lo cual obliga a la hemoglobina a desnaturalizarse y formar elementos de precipitación llamados cuerpos de Heinz. Éstos dañan la membrana eritrocítica, lo cual ocasiona la eliminación prematura de las células eritrocíticas por parte de las células reticuloendoteliales dentro del bazo (hemólisis extravascular).

Se han descrito innumerables isoenzimas G6PD. La isoenzima común que se detecta en sujetos de raza blanca ha sido llamada G6PD-B y la de los estadounidenses de raza negra G6PD-A, y ambas tienen función y estabilidad normales y por lo tanto no hay anemia hemolítica. Se sabe que 10% a 15% de los estadounidenses de raza negra muestran la variante de la isoenzima G6PD llamada A-, y en ambas hay una disminución de la actividad enzimática normal y de la estabilidad. La actividad de la isoenzima A- disminuye en forma rápida después de los 40 días de vida de los eritrocitos, hecho que explica muchos de los signos clínicos en esta entidad patológica. Se han descrito más de 150 variantes de la isoenzima G6PD incluidos en algunos grupos mediterráneos, judíos asquenazíes y variantes asiáticas con actividad enzimática extraordinariamente pequeña, hemólisis episódica y exacerbaciones causadas por sustancias oxidantes como serían las habas (actividad de clase II de G6PD). Las otras clases de actividad isoenzimática G6PD incluyen la clase I, con actividad muy pequeña y que se acompaña de hemólisis grave y crónica; la clase III, con actividad de 10% a 60%, con hemólisis episódica (incluye la isoforma A en estadounidenses de raza negra); la clase IV, actividad de 60% a 150% (normal) y la clase V con actividad >150%. Las personas con deficiencia de G6PD al parecer están protegidas de la parasitosis palúdica, tienen una frecuencia menor de arteriopatía coronaria y quizás un número menor de neoplasias malignas y viven más tiempo.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La deficiencia de G6PD es un trastorno ligado al cromosoma X que afecta a 10% a 15% de varones estadounidenses de raza negra hemicigotos y en rara ocasión a mujeres homocigotas. Muy pocas veces afecta a las portadoras y sólo cuando un porcentaje extraordinariamente grande de células que producen la enzima normal son inactivadas por el mecanismo ligado a X.

A. Síntomas y signos

Los ...

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