++
El trastorno por lo común comienza en el primer año de vida en que la disminución de los niveles de hemoglobina F constituye una señal que desencadena el cambio en la producción de globina γ a globina β. La anemia hemolítica crónica ocasiona ictericia, cálculos vesiculares de pigmento (bilirrubinato de calcio), esplenomegalia (en etapa temprana de la vida) y cicatrización lenta de úlceras en la zona inferior de la tibia. Durante las crisis hemolíticas o aplásicas puede haber anemia grave y letal, generalmente relacionada con alguna infección viral o de otro tipo, o por deficiencia del ácido fólico que causa disminución de la eritropoyesis.
++
A veces surgen episodios dolorosos agudos espontáneos por la oclusión vascular aguda de cúmulos de drepanocitos o por infección, deshidratación o hipoxia. Los sitios frecuentes de episodios dolorosos agudos incluyen la columna vertebral y los huesos largos de las extremidades. Estos episodios duran horas o días y pueden producir febrícula. La oclusión vascular aguda puede ocasionar apoplejía por trombosis del seno longitudinal y también a veces priapismo. Dichos episodios no se acompañan de intensificación de la hemólisis.
++
Los episodios repetidos de oclusión vascular afectan de manera específica el corazón, los pulmones y el hígado. El síndrome torácico agudo se caracteriza por dolor torácico agudo, hipoxemia e infiltrados pulmonares en la radiografía torácica, y deben distinguirse de una neumonía infecciosa. Se produce necrosis isquémica de huesos y quedan susceptibles a la aparición de osteomielitis por las salmonelas y (a veces con menor frecuencia) por estafilococos. El infarto de las papilas de la médula renal causa defectos en la concentración tubular y hematuria macroscópica, más a menudo encontrados en el rasgo drepanocítico que en la anemia drepanocítica. Suele haber una retinopatía semejante a la que aparece en la diabetes mellitus y puede ocasionar deficiencia visual. En ocasiones puede surgir hipertensión pulmonar y está asociada a un mal pronóstico. Los pacientes de esta categoría están predispuestos a mostrar retraso de la pubertad. Una mayor incidencia de infecciones depende del hipoesplenismo y también de defectos en la vía alterna del complemento.
++
En la exploración física se advierte que la persona muestra enfermedad crónica e ictericia. Se detecta hepatomegalia, pero en el adulto no se palpa el bazo. Es probable que haya cardiomegalia, con hiperdinamismo precordial y soplos sistólicos, y en algunos casos, un marcado aumento de P2. Puede haber úlceras de cicatrización lenta en la pierna y también retinopatía.
+++
B. Datos de laboratorio
++
Hay anemia hemolítica crónica. El valor hematocrito suele ser 20% a 30%. El frotis de sangre periférica es anormal de modo característico, con drepanocitos irreversibles en 5% a 50% de los eritrocitos. Otros signos incluyen reticulocitosis (10% a 25%), eritrocitos nucleados y signos definitorios de hipoesplenismo como los cuerpos de Howell-Jolly y dianocitos (eFig. 13–14). En general, el recuento leucocítico aumenta a 12 000 a 15 000 células/µL y puede haber trombocitosis reactiva. Las concentraciones de bilirrubina indirecta son altas.
++
++
Se confirma el diagnóstico de anemia drepanocítica por medio de la electroforesis de hemoglobina (cuadro 13–9). La hemoglobina S por lo común comprenderá 85% a 98% de la hemoglobina. En la enfermedad homocigota S no aparecerá hemoglobina A. Los niveles de hemoglobina F muestran incremento variable y las cantidades altas de dicha hemoglobina (de 15% a 20%) se acompañan de una evolución clínica más benigna. Las personas con talasemia S-beta+ y SS-alfa también tienen una evolución clínica más benigna que cuando padecen anemia drepanocítica (SS, sickle cell anemia).
++