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ACTUALIZACIONES CLÍNICAS EN ANEMIA DREPANOCÍTICA Y SÍNDROMES RELACIONADOS

Crizanlizumab-tmca, un anticuerpo monoclonal, reduce a la mitad los episodios oclusivos vasculares en pacientes con anemia drepanocítica.

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Episodios repetitivos de dolor.

  • Antecedentes familiares positivos y antecedentes muy antiguos de anemia hemolítica.

  • Drepanocitosis irreversible en el frotis de sangre periférica.

  • La hemoglobina S es la principal que se observa en la electroforesis.

GENERALIDADES

La anemia drepanocítica es un trastorno autosómico recesivo en el que la hemoglobina anormal origina anemia hemolítica crónica con innumerables consecuencias clínicas. El cambio de una sola base de DNA origina sustitución de la glutamina por valina en la sexta posición de la cadena de globina β. La cadena β anormal recibe el nombre de βs y se ha llamado hemoglobina S al tetrámero de α-2βs-2 (eFig. 13–13). La hemoglobina S es inestable y se polimeriza cuando actúan algunos elementos agresores como hipoxemia y acidosis, lo cual culmina con la formación de eritrocitos drepanocíticos. Los drepanocitos originan hemólisis y la liberación de ATP, que es transformado en adenosina; esta última se liga a su receptor (A2B) con lo cual se produce el 2,3-bifosfoglicerato y la inducción de una conformación todavía más drepanocítica y a su receptor (A2A) en las células citolíticas naturales, lo cual culmina en inflamación pulmonar. La hemoglobina libre producida por la hemólisis degrada el óxido nítrico y causa disfunción endotelial, lesión vascular e hipertensión pulmonar.

eFigura 13–13.

Enfermedad por hemoglobina SS. (Sangre periférica 50x.) Múltiples formas drepanocíticas consecuencia de la polimerización de la hemoglobina S. También se observan células en diana, una manifestación de hepatopatía drepanocítica o de talasemia β-drepanocítica concomitante. (Reproducida con autorización de L Damon.) 

La velocidad con que se forman los drepanocitos depende de la concentración de hemoglobina S y de la presencia de otras hemoglobinas en el interior del eritrocito. La hemoglobina F no participa en la formación del polímero y su presencia retarda en forma extraordinaria el fenómeno de drepanocitosis. Los factores que acentúan la drepanocitosis son deshidratación eritrocítica y otros que culminan en la formación de desoxihemoglobina S, como acidosis e hipoxemia, de tipo sistémico o local en los tejidos. Las crisis hemolíticas pueden estar relacionadas con el secuestro de drepanocitos por el bazo (predominantemente en niños antes del infarto del bazo como resultado de la drepanocitosis repetitiva) o por trastornos coexistentes como la deficiencia de G6PD.

El gen de hemoglobinas es transportado por 8% de los estadounidenses de raza negra y uno de cada 400 niños estadounidenses de raza negra de ese país nacerá con anemia drepanocítica. El diagnóstico prenatal está disponible en el caso de las parejas en peligro de procrear un hijo con anemia drepanocítica. Es necesario contar con el consejo genético para esas parejas.

MANIFESTACIONES ...

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