13-16: Trastornos por hemoglobina C

INTRODUCCIÓN

La hemoglobina C se forma por la sustitución de un sólo aminoácido en el mismo sitio que la hemoglobina falciforme (codón 6 del gen de la globina β), pero con lisina en lugar de valina en sustitución del glutamato. La hemoglobina C no causa deformación falciforme, pero puede participar en la formación de polímero en relación con la hemoglobina S. La enfermedad homocigótica por hemoglobina C produce anemia hemolítica leve con esplenomegalia, ictericia leve y cálculos biliares de pigmento (bilirrubinato de calcio). El frotis de sangre periférica muestra eritrocitos en diana generalizados con cristales angulares de hemoglobina C (eFig. 13–15). Las personas heterocigóticas para hemoglobina C tienen un fenotipo normal.

Los pacientes con enfermedad por hemoglobina SC son heterocigóticos compuestos para β^S y β^C. Estos pacientes, como aquellos con talasemia β⁺ drepanocítica, tienen anemia hemolítica leve y una evolución clínica más benigna que los que tienen enfermedad homocigótica SS y viven más tiempo. Experimentan pocos episodios de oclusión vascular y el bazo permanece palpable en la vida adulta. Sin embargo, las personas con enfermedad por hemoglobina SC tienen más retinopatía y priapismo que aquellas con enfermedad SS. El hematocrito suele estar entre 30% y 38%, con 5% a 10% de reticulocitos y en comparación con SS, menos deformación drepanocítica irreversible en el frotis sanguíneo. Las células en diana son más numerosas que en la enfermedad SS. La electroforesis de hemoglobina muestra alrededor del 45% a 50% de hemoglobina C, 50% de hemoglobina S y ningún aumento en la cantidad de hemoglobina F.