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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de trastornos que se caracterizan por el conjunto de citopenias, médula ósea casi siempre hipercelular, displasia morfológica y anormalidades genéticas. Estos trastornos por lo común son idiopáticos, pero pueden ser causados por exposición previa a antineoplásicos citotóxicos, radiación o ambas modalidades. Además de la citogenética, la secuenciación permite detectar mutaciones genéticas en 80% a 90% de los pacientes con MDS. Un hecho importante es que puede haber mutaciones clonales adquiridas idénticas a las observadas en el MDS en las células hematopoyéticas de cerca del 10% de los adultos mayores en apariencia sanos, lo que define el trastorno de hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP, clonal hematopoiesis of indeterminate potential).
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Las mielodisplasias comprenden algunos síndromes heterogéneos. Una distinción clave es que hay un aumento en las formas blásticas medulares (más del 5% de los elementos medulares). La categoría de MDS con exceso de blastocitos representa una forma más agresiva de la enfermedad, a menudo conduce a la AML. Aquellos sin exceso de blastocitos se caracterizan por el grado de displasia; por ejemplo, MDS con displasia en un solo linaje y MDS con displasia en linajes múltiples. El hallazgo morfológico de sideroblastos anillados se usa para definir una subcategoría de síndromes de MDS con menor riesgo. Los pacientes con pérdida aislada de 5q, que se caracteriza por el hallazgo citogenético de la pérdida de una parte del brazo largo del cromosoma 5, comprenden un subgrupo importante con evolución natural diferente. Por último, un síndrome proliferativo que incluye monocitosis en sangre periférica sostenida mayor de 1000/μL (1.0 × 109/L) se denomina leucemia mielomonocítica crónica (CMML, chronic myelomonocytic leukemia), un trastorno que comparte características de los trastornos mielodisplásicos y mieloproliferativos. El International Prognosis Scoring System (IPSS) clasifica a los pacientes de acuerdo con el estado de riesgo, con base en el porcentaje de blastos de médula ósea, aspectos citogenéticos y la gravedad de la citopenia. El IPSS depende de la rapidez de evolución a AML, y también de la supervivencia global, que varía de una mediana de seis años en lo que toca al grupo de bajo riesgo, hasta cinco meses para los sujetos con alto riesgo.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Los pacientes por lo común tienen más de 60 años de vida. Muchos están asintomáticos cuando se plantea el diagnóstico, por la detección de recuentos anormales de la sangre. En general, los síntomas y signos iniciales son fatiga, infección o hemorragia vinculada con insuficiencia medular. La evolución puede ser gradual y la enfermedad manifestarse al inicio como un trastorno consuntivo que incluye fiebre, pérdida de peso y debilidad general. En la exploración física puede haber ...