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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Síntomas breves que incluyen fatiga, fiebre y hemorragia.

  • Citopenias o pancitopenias.

  • Presencia de blastos en la sangre periférica en 90% de los pacientes.

  • Presencia > 20% de blastos en la médula ósea.

GENERALIDADES

La leucemia aguda es la neoplasia de células hematopoyéticas progenitoras; estas últimas proliferan de forma no controlada y sustituyen a los elementos normales de la médula ósea. Casi ningún caso tiene una causa clara, aunque se sabe que la radiación y algunas toxinas son leucemógenos (como el benceno). Además, diversos antineoplásicos pueden causar leucemia (en particular la ciclofosfamida, el melfalan, otros fármacos alquilantes y el etopósido). Las leucemias que surgen después de exposición a toxinas o antineoplásicos pueden aparecer después de un pródromo mielodisplásico y a menudo se acompañan de anomalías en los cromosomas 5 y 7; los casos vinculados con el etopósido pueden mostrar anomalías en el cromosoma 11q23 (locus MLL).

Muchos de los signos clínicos de la anemia aguda provienen de la sustitución de elementos normales de la médula ósea por células neoplásicas. Las manifestaciones menos frecuentes son consecuencia de infiltración de órganos (piel, tubo digestivo y meninges). La leucemia aguda puede ser curable con quimioterapia en combinación.

La AML, que es el subtipo mieloblástico, es predominantemente una enfermedad de adultos con una mediana de 60 años para la fecha de aparición y una incidencia que aumenta con la edad. La leucemia promielocítica aguda (APL, acute promyelocytic leukemia) se caracteriza por traslocación cromosómica t(15;17) que origina el gen de fusión PML-RARα que interactúa con el receptor de ácido retinoico, para lo cual genera un bloqueo en la diferenciación, que puede ser superado por dosis farmacológicas de dicho ácido. La leucemia linfoblástica aguda (ALL, acute lymphoblastic leukemia), el subtipo linfoblástico de leucemia aguda, comprende 80% de las anemias agudas de niños. Su incidencia máxima se sitúa entre los tres y los siete años de edad. Se observa también en adultos, y causa cerca de 20% de los casos de leucemia aguda en ellos.

CLASIFICACIÓN DE LAS LEUCEMIAS

A. Leucemia mieloide aguda (AML, acute myeloid leukemia)

Este tipo se clasifica principalmente por sus anomalías moleculares y cromosómicas estructurales recurrentes. Las anomalías citogenéticas se identifican en el cariotipo tradicional o FISH (fluorescence in situ hybridization) de metafase y anomalías moleculares identificadas por las secuencias preespecificadas o de todo el genoma de DNA tumoral. Reciben el nombre de leucemias de “factor de unión central” aquellas con características citogenéticas favorables, como t(8;21) que produce una proteína quimérica RUNX1/RUNX1T1 e inv(16)(p13;q22) que se observa en 15% de los casos, por las lesiones genéticas comunes. Estos pacientes tienen una mayor posibilidad de lograr el control a corto y largo plazos, de su enfermedad. Los datos citogenéticos desfavorables conllevan un pronóstico muy sombrío. Éstos consisten en traslocaciones cromosómicas [t(6;9), ...

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