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ACTUALIZACIONES CLÍNICAS EN LA TRICOLEUCEMIA

Moxetumomab pasudotox es una inmunotoxina recombinante dirigida contra CD22 aprobada en fecha reciente para pacientes con tricoleucemia refractaria. Se demostró una tasa de respuesta completa duradera de 31% en el estudio central.

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Pancitopenia.

  • Esplenomegalia, a menudo masiva.

  • Células peludas en el frotis sanguíneo y en especial en la biopsia de médula ósea.

GENERALIDADES

La tricoleucemia es una neoplasia maligna poco común de células madre hematopoyéticas diferenciadas como linfocitos B maduros con proyecciones citoplásmicas pilosas. La mutación V600E en el gen BRAF se reconoce como el fenómeno genético causal de la tricoleucemia, ya que es detectable en casi todos los casos al momento del diagnóstico y se encuentra en la recaída.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

A. Síntomas y signos

Por lo general, la enfermedad se presenta en varones de edad madura. La mediana de edad al momento de la presentación es 55 años y existe un predominio llamativo de 5:1 en varones. La mayoría de los pacientes presenta inicio gradual de fatiga, otros se quejan de síntomas relacionados con el crecimiento marcado del bazo y algunos acuden en busca de atención por una infección.

La esplenomegalia está presenta casi siempre y puede ser masiva. El hígado crece en 50% de los casos; la linfadenopatía es poco frecuente.

La tricoleucemia suele ser un trastorno indolente con evolución dominada por la pancitopenia e infecciones recurrentes, incluidas infecciones micobacterianas.

B. Datos de laboratorio

El rasgo distintivo de la tricoleucemia es la pancitopenia. La anemia es casi universal, y 75% de los pacientes tiene trombocitopenia y neutropenia. Las “células peludas” casi siempre están presentes en pequeños números en el frotis de sangre periférica y tienen una apariencia característica con múltiples proyecciones citoplásmicas. La médula ósea suele ser imposible de aspirar (punción seca) y el diagnóstico se establece por la morfología característica en la biopsia de médula ósea (eFig. 13–32). Las células peludas tienen un patrón de tinción histoquímica característica con fosfatasa ácida resistente a tartrato (TRAP, tartrate-resistant acid phosphatase). En la inmunofenotipificación, las células expresan todos los antígenos CD11c, CD20, CD22, CD25, CD103 y CD123. El examen patológico del bazo muestra infiltración marcada de la pulpa roja con células peludas. Esto contrata con el predominio usual de los linfomas a afectar la pulpa blanca del bazo.

eFigura 13–32.

Tricoleucemia. (Biopsia con aguja gruesa de la médula ósea, 50x.) El espécimen está infiltrado por completo con células neoplásicas con citoplasma generoso. Estas células a menudo tienen aspecto de “huevo frito” y una apariencia infiltrativa laxa en el compartimiento medular. Este es el aspecto típico de la biopsia de médula ósea en un paciente con tricoleucemia relacionada con falla de la médula ósea y pancitopenia. (Reproducida con autorización de ...

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