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1. INSUFICIENCIA DE MÉDULA ÓSEA

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Establecer si la insuficiencia de médula ósea es congénita o adquirida.

  • La mayor parte de los trastornos congénitos de insuficiencia de médula ósea se presenta en la infancia.

Generalidades

Los trastornos congénitos que causan trombocitopenia incluyen trombocitopenia amegacariocítica, el síndrome de trombocitopenia con ausencia de radio y el síndrome de Wiskott-Aldrich. Por lo general, estos trastornos se manifiestan por trombocitopenia aislada, mientras que los individuos con anemia de Fanconi y disqueratosis congénita casi siempre incluye citopenias en otras líneas celulares sanguíneas. Se han identificado mutaciones genéticas (FLI1, MYH9, GATA1, ETV6, entre otras) que causan trombocitopenia.

Las causas adquiridas de insuficiencia de la médula ósea (véase cap. 13-21) que ocasionan trombocitopenia incluyen, aunque no se limitan a estos trastornos, anemia aplásica adquirida, síndromes mielodisplásicos (MDS, myelodysplastic syndrome), trombocitopenia amegacariocítica adquirida (aunque es un trastorno poco común), alcohol, drogas y fármacos. A diferencia de la anemia aplásica, el MDS es más frecuente entre adultos de edad avanzada.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas y signos de la anemia aplásica se revisan en el capítulo 13-21. La anemia aplásica adquirida se presenta por lo general, con disminución de múltiples líneas celulares sanguíneas y la biometría hemática completa revela pancitopenia (anemia, trombocitopenia y neutropenia). Para realizar el diagnóstico es necesaria una biopsia de médula ósea que suele revelar notable hipocelularidad. El síndrome mielodisplásico también se manifiesta como citopenias y puede haber pancitopenia, pero típicamente la médula ósea muestra hipercelularidad y características displásicas. La presencia de macrocitosis, los sideroblastos anillados en la tinción para hierro del aspirado medular, la displasia de los elementos hemopoyéticos o las anomalías citogenéticas (sobre todo monosomía 5 o 7 y trisomía 8) son más indicativos de MDS.

Diagnóstico diferencial

Los adultos con trombocitopenia amegacariocítica adquirida tienen trombocitopenia aislada y reducción o ausencia de megacariocitos en la médula ósea, lo cual los distingue (junto con la falta de respuesta a los regímenes inmunomoduladores que suelen usarse para la trombocitopenia inmunitaria [ITP, immune thrombocytopenia]) de los enfermos con ITP.

Tratamiento

A. Trastornos congénitos

El tratamiento varía, pero puede incluir apoyo con hemoderivados, factores de crecimiento para células sanguíneas, andrógenos y, en algunos casos, alotrasplante de células progenitoras hematopoyéticas.

B. Trastornos adquiridos

Los individuos con anemia aplásica grave reciben tratamiento inmunodepresor o alotrasplante de células madre hematopoyéticas (cap. 13).

En caso de hemorragia de importancia clínica o riesgo hemorrágico alto, el tratamiento de la trombocitopenia por MDS se limita a la transfusión crónica de plaquetas en la mayor parte de los casos (cuadro 14–3). Otros tratamientos se revisan en el capítulo 13-38.

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Noris ...

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