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El inicio de una hemorragia con trombastenia de Glanzmann suele ocurrir en la lactancia o infancia, pero algunas formas más leves pueden presentarse en etapas más avanzadas de la vida. Es posible que el grado de deficiencia de IIb/IIIa no se relacione bien con los síntomas hemorrágicos. Los individuos con enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario tienen hemorragia variable, desde leve y relacionada con traumatismos, hasta espontánea. La hemorragia por defectos plaquetarios suele ser mucocutánea, aunque no se limita a las mucosas.
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B. Datos de laboratorio
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En el síndrome de Bernard-Soulier hay plaquetas demasiado grandes (se aproximan al tamaño de los eritrocitos), trombocitopenia moderada y tiempo de hemorragia prolongado. Los estudios de agregación plaquetaria muestran un defecto marcado como respuesta a la ristocetina, pero la agregación es normal en respuesta a otros agonistas; la adición de plaquetas normales corrige la agregación alterada. El diagnóstico puede confirmarse mediante citometría de flujo plaquetario.
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En la trombastenia de Glanzmann los estudios de agregación plaquetaria muestran afectación notable de la agregación en respuesta a la estimulación con varios agonistas, lo que refleja la función crítica del receptor de fibrinógeno en la formación del tapón plaquetario.
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La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario describe los defectos en el número o en el contenido de los gránulos plaquetarios α, los densos, o en ambos. El síndrome de plaqueta gris denota las anormalidades de los gránulos α de las plaquetas, trombocitopenia y fibrosis de la médula. En el frotis de sangre se identifican plaquetas agranulares y el diagnóstico se confirma por microscopia electrónica.
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La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario relacionada con albinismo comprende el defecto de gránulos densos dentro de un cuadro de albinismo oculocutáneo, como los síndromes de Hermansky-Pudlak y de Chediak-Higashi. Por medio de microscopia electrónica se confirma el diagnóstico.
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La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario no relacionada con albinismo es consecuencia de defectos cuantitativos o cualitativos en los gránulos densos y se identifica en los síndromes de Ehlers-Danlos y Wiskott-Aldrich, entre otros.
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La enfermedad plaquetaria de Quebec comprende trombocitopenia leve, una molécula anormal del factor plaquetario V y tiempo de hemorragia prolongado. Por lo general, los pacientes presentan hemorragia moderada. Es interesante que la transfusión de plaquetas no reduzca la hemorragia. Es característico que los estudios de agregación plaquetaria muestren disociación plaquetaria seguida de una respuesta de agregación inicial; la microscopia electrónica confirma el diagnóstico.