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ACTUALIZACIONES CLÍNICAS EN ENFERMEDADES CONGÉNITAS DE LA COAGULACIÓN
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Los estudios clínicos de fase III de genoterapia para hemofilia A y B hasta la fecha se han restringido a pacientes ≥ 18 años, aunque los resultados parecen prometedores.
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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
La hemofilia A es una deficiencia congénita del factor VIII de la coagulación.
La hemofilia B es la deficiencia congénita del factor IX de la coagulación.
Hemartrosis y artropatía recurrentes.
Riesgo de que surjan anticuerpos inhibidores de los factores VIII o IX.
En muchos adultos de edad avanzada, infección por virus de VIH o hepatitis C al recibir hemoderivados contaminados.
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La frecuencia de la hemofilia A es de 1 por cada 5 000 varones nacidos vivos, mientras que la hemofilia B se presenta en cerca de 1 por cada 25 000 varones nacidos vivos. Es un trastorno hereditario, recesivo, ligado al cromosoma X lo que ocasiona que los varones afectados y las mujeres portadoras (afectada) tengan tendencias hemorragíparas variables. Las hijas de todos los varones afectados son portadoras obligadas. No hay predilección racial. Las pruebas de actividad del factor están indicadas para lactantes varones con árbol genealógico materno de hemofilia que se encuentran asintomáticos o que experimentan hemorragia excesiva, para todas las hijas de varones afectados (100% de posibilidad de verse afectadas) y madres portadoras (50% de oportunidad de verse afectadas) y adolescentes o adultos por lo demás asintomáticos que experimentan hemorragia excesiva inesperada con traumatismos o procedimientos invasivos.
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Los inhibidores del factor VIII se desarrollan en cerca de 20% a 25% de los pacientes con hemofilia A; los inhibidores del factor IX se desarrollan en menos de 5% de los individuos con hemofilia B grave. El riesgo de desarrollar un inhibidor para factor VIII o IX es más elevado en pacientes con hemofilia grave que tienen un hermano en el cual ocurre la formación de un inhibidor; las características del inicio de la administración de sustitución de factor en la infancia, así como el tipo de mutación, también pueden influir. Datos recientes sugieren que los productos recombinantes pueden incrementar el riesgo de formación de inhibidores en comparación con los productos elaborados de plasma de varios donadores.
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Un porcentaje sustancial de pacientes de edad avanzada con hemofilia adquirieron la infección por VIH, HVC o ambos, en la década de 1980 por la exposición a concentrados de factores y hemoderivados contaminados.
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Manifestaciones clínicas
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La hemofilia grave (actividad del factor VIII < 1%) se manifiesta en varones, ya sea en la lactancia o al comienzo de la infancia, con hemorragia espontánea en las articulaciones, tejidos blandos u otros sitios. La hemorragia espontánea es rara en individuos con hemofilia leve (actividad del factor VIII > 5%), pero es factible que ...