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La anamnesis debe incluir antecedentes de lesiones testiculares (torsión, criptorquidia, traumatismo), infecciones (orquitis por parotiditis, epididimitis, infecciones de transmisión sexual), factores ambientales (calor excesivo, radiación, quimioterapia, exposición prolongada a pesticidas), fármacos (la testosterona, finasterida, cimetidina, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y espironolactona pueden afectar la espermatogénesis; el difenilhidantoinato puede reducir las concentraciones de FSH y la sulfasalazina y nitrofurantoína afectan la motilidad de los espermatozoides; la tamsulosina causa eyaculación retrógrada) y otros fármacos (alcohol, tabaco, marihuana). La función sexual, la frecuencia y horario del coito, el uso de lubricantes y la fecundidad previa de cada uno de los integrantes de la pareja son factores importantes. La pérdida de la libido, cefaleas, trastornos visuales o galactorrea deben indicar tumor hipofisario. Los antecedentes médicos o quirúrgicos pueden revelar enfermedades crónicas, entre ellas obesidad, afecciones cardiovasculares, tiroideas o hepáticas (disminución de la espermatogénesis), diabetes mellitus (disminución de la espermatogénesis, eyaculación retrógrada o aneyaculación), operación pélvica o retroperitoneal radical (ausencia de emisión seminal como consecuencia de lesión de los nervios simpáticos).
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En la exploración física debe concederse especial atención a las manifestaciones de hipogonadismo: caracteres sexuales secundarios poco desarrollados, disminución de la distribución de vello con rasgo masculino (axilar, corporal, facial, púbico), complexión corporal, ginecomastia y obesidad. Hay que registrar el tamaño testicular (tamaño normal aproximado, 4.5 × 2.5 cm; volumen, 18 mL). Se deben identificar varicoceles anormalmente dilatados y venas regurgitantes del plexo pampiniforme con el paciente de pie, por palpación suave del cordón espermático ya que algunas veces se reconocen solo con la maniobra de Valsalva. Se deben palpar los vasos deferentes y el epidídimo (la ausencia total o parcial de los vasos deferentes indica una fibrosis quística o ausencia congénita bilateral o unilateral de los vasos deferentes).
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B. Datos de laboratorio
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El análisis de semen se lleva a cabo después de tres a cinco días de abstinencia eyaculatoria. La muestra debe analizarse en la primera hora después de su recolección. El volumen seminal normal es de 1.5 mL o más (los volúmenes menores pueden ser resultado de la eyaculación retrógrada, obstrucción del conducto eyaculador, ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes o hipogonadismo). Una concentración anormal de espermatozoides es <15 millones/mL (la oligospermia es una cifra < 15 millones de espermatozoides/mL en la muestra; azoospermia es la ausencia de espermatozoides). Se considera normal > 39% de células móviles y morfología normal en >3%. La motilidad anormal (astenospermia) puede ser efecto de varias causas, incluidos varicocele, infección, anormalidades en los flagelos espermáticos y obstrucción del conducto eyaculador. La morfología anormal es secundaria a un varicocele, infección o alguna exposición a gonadotoxinas (p. ej., fumar tabaco o marihuana).
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La valoración del eje hipotálamo-hipófisis-gónada está indicada si la concentración espermática es < 10 millones de espermatozoides/mL o si la anamnesis y la exploración física sugieren un origen endocrino. Las pruebas iniciales deben incluir concentraciones séricas de testosterona y FSH (efig. 23–7). Si existe alguna anomalía se realizan otras pruebas como LH y prolactina. La FSH y LH elevadas y la testosterona reducida (hipogonadismo hipergonadotrópico o primario) se acompañan de insuficiencia testicular primaria. Los bajos valores de FSH y LH acompañados de una concentración baja de testosterona (hipogonadismo hipogonadotrópico o secundario) pueden tener un origen hipotalámico o hipofisario. La elevación de la prolactina sérica puede deberse a un prolactinoma.
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C. Estudios genéticos
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Deben considerarse las pruebas genéticas después de la asesoría minuciosa y mediante decisiones compartidas. Los varones con concentraciones espermáticas < 10 millones/mL deben someterse a un análisis en busca de anomalías de microdeleciones del cromosoma Y y cariotípicas. Las deleciones del brazo largo del cromosoma Y provocan azoospermia u oligospermia y deterioro de la espermatogénesis, relacionadas con la edad y se transmiten a los hijos. El cariotipo revela en ocasiones síndrome de Klinefelter. La ausencia parcial o completa de los vasos deferentes obliga a realizar de inmediato una prueba de mutaciones de la fibrosis quística.
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D. Estudios de imagen
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La ecografía escrotal puede ayudar a caracterizar los testículos y permite detectar una tumoración o un varicocele subclínico. En los varones con un volumen reducido de la emisión sin evidencia de eyaculación retrógrada se debe realizar una ecografía transrectal para revisar la próstata y las vesículas seminales. En varones con concentraciones elevadas de prolactina o con hipogonadismo hipogonadotrópico debe realizarse MRI de la silla turca a fin de valorar la porción anterior de la hipófisis. La MRI de la pelvis y el escroto se considera en varones cuyos testículos no puedan identificarse en la bolsa escrotal en la exploración física o la ecografía. En los pacientes con ausencia unilateral del conducto deferente deben solicitarse estudios de imágenes abdominales para descartar la falta del riñón ipsolateral.
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E. Estudios especiales
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En pacientes con volumen de eyaculación bajo se deben realizar análisis de orina después de la eyaculación, a fin de detectar espermatozoides al centrifugar y analizar las muestras para descartar eyaculación retrógrada. En casos de motilidad muy reducida se debe estudiar la vitalidad de los espermatozoides. Las células redondas en concentraciones >1 millón/mL obligan a efectuar una tinción especial para reconocer la presencia de leucocitos.