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La amiloidosis es causada por depósito extracelular de una proteína con plegamiento anormal (amiloide). Diferentes proteínas pueden formar fibrillas de amiloide. La amiloidosis primaria, la forma más común, se debe a discrasia de las células plasmáticas. En esta denominada “amiloidosis AL”, la proteína es una inmunoglobulina monoclonal de cadena ligera (cap. 13). La amiloidosis secundaria es consecuencia de enfermedad inflamatoria crónica, como artritis reumatoide, enfermedad intestinal inflamatoria o infección crónica. En la conocida como “enfermedad amiloide AA”, hay depósito de reactivos de fase aguda, la proteína A amiloide en suero. Se pueden encontrar otras formas menos comunes de amiloidosis.
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La proteinuria, la reducción de la GFR y el síndrome nefrótico son los síntomas y signos de presentación de la afectación renal en la amiloidosis; con frecuencia se observan datos de afectación de otros órganos, como el corazón. La electroforesis de proteínas séricas y urinarias debe realizarse como parte de las pruebas de detección; si se encuentra un aumento monoclonal, deben cuantificarse las cadenas ligeras libres en suero mediante inmunoelectroforesis. Los riñones afectados por amiloide a menudo miden más de 10 cm. En el examen anatomopatológico, los glomérulos están llenos de depósitos amorfos que muestran birrefringencia verde con la tinción de Congo rojo.
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La amiloidosis AL progresa a ESRD en un promedio de dos a tres años. La supervivencia general a cinco años es < 20%, y la defunción es por ESRD y cardiopatía. El tratamiento estándar es una combinación de melfalán, corticoesteroides y el inhibidor del proteosoma bortezomib. Se ha observado que una reducción de más de 90% en las concentraciones séricas de cadenas ligeras libres guarda relación con mejores resultados renales. El melfalán y el trasplante de células madre se asocia a tasas de mortalidad más altas (45%), pero pueden inducir remisión en 80% de los supervivientes; sin embargo, pocos pacientes son elegibles para este tratamiento. En la amiloidosis AA puede haber remisiones si se trata la enfermedad subyacente. Una opción es el trasplante renal.
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