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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Múltiples quistes en ambos riñones; el número total de quistes depende de la edad del paciente.
La combinación de hipertensión y masa abdominal sugieren el diagnóstico.
En algunos pacientes se observan anomalías cromosómicas con patrón de herencia autosómico dominante.
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En Estados Unidos, esta enfermedad es la más común de las hereditarias y afecta a 500 000 personas, o uno de cada 800 recién nacidos vivos. Se sabe que 50% de los pacientes mostrará ESRD después de los 60 años. La enfermedad muestra penetrancia variable, pero compone 10% de los casos de diálisis en Estados Unidos. El trastorno por lo común depende de dos genes: ADPKD1 en el brazo corto del cromosoma 16 (85% a 90% de los pacientes) y ADPKD2 en el cromosoma 4 (10% a 15%). Los pacientes con la mutación PKD2 tienen una evolución más lenta de la enfermedad y una esperanza de vida más larga que los afectados por PKD1. Se han identificado otros casos esporádicos sin estas mutaciones.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Casi todos los pacientes presentan dolor abdominal o del costado y hematuria microscópica o macroscópica. Es frecuente el antecedente de infecciones de vías urinarias y nefrolitiasis. Los antecedentes familiares son positivos en 75% de los casos y > 50% de los pacientes muestra hipertensión, mucho antes de que surjan las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Es factible detectar riñones grandes y palpables en la exploración. La combinación de hipertensión y una masa abdominal debe sugerir el diagnóstico. Se sabe que 40% a 50% de los enfermos también tienen quistes en el hígado. Pueden observarse quistes en páncreas y bazo. La hemoglobina y el valor hematocrito tienden a conservarse como consecuencia de la producción eritropoyética por parte de los quistes. En el examen general de orina puede mostrar hematuria y proteinuria leve. En personas con PKD1 confirmado, se puede confirmar el diagnóstico por ecografía (eFigs. 22–18 y 22–19), es decir, dos o más quistes en personas menores de 30 años (sensibilidad de 88.5%), dos quistes o más en cada riñón entre los 30 y 59 años (sensibilidad de 100%) y cuatro quistes o más en cada riñón en personas de 60 años o más, son las cifras para el diagnóstico de nefropatía poliquística autosómica dominante. Es importante destacar que estos criterios no se aplican a personas sin antecedentes familiares; los pacientes sin antecedentes familiares de nefropatía poliquística requieren una valoración diagnóstica adicional, incluida la CT, que revela innumerables quistes en casos de nefropatía poliquística (fig. 22–6); la presencia de múltiples quistes hepáticos puede ayudar a establecer el diagnóstico. En algunos casos, es posible que sea necesario realizar pruebas genéticas para detectar las mutaciones ADPKD1 y ADPKD2.
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