++
Es un trastorno relativamente común y benigno que ocurre desde el nacimiento y que por lo común se le diagnostica después del cuarto o quinto decenio de la vida. Es causado por mutaciones dominantes autosómicas en los genes MCKD1 o MCKD2 en los cromosomas 1 y 16, respectivamente. Los riñones presentan un agrandamiento muy irregular de los túbulos colectores intramedulares e interpapilares, situación que se acompaña de quistes medulares difusos, lo cual da una imagen de “queso gruyere” a tales regiones.
+++
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
++
El cuadro clínico de la espongiosis medular renal inicia con hematuria macroscópica o microscópica, infecciones repetitivas del aparato urinario o nefrolitiasis. Entre las anomalías frecuentes están la disminución de la capacidad de concentración de orina y la nefrocalcinosis; es menos común la acidosis tubular renal distal de tipo I incompleta. El diagnóstico puede establecerse por CT en que se advierte dilatación quística de los túbulos colectores distales renales y una imagen estriada en dicha área, así como calcificaciones en el sistema colector renal.
++
No se conoce tratamiento alguno. El consumo adecuado de líquidos (2 L/día) ayuda a evitar la formación de piedras. En casos de hipercalciuria se recomienda el uso de diuréticos tiazídicos, porque disminuyen la excreción de calcio. Se recomienda la administración de alcalinos en caso de haber acidosis tubular renal.
++
La función renal se conserva de manera satisfactoria, salvo que surjan complicaciones por infecciones repetitivas del aparato urinario y nefrolitiasis.
+
Meola
M
et al. Clinical scenarios in chronic kidney disease: cystic renal diseases. Contrib Nephrol. 2016;188:120–30.
[PubMed: 27169740]
+
Sun
H
et al. Safety and efficacy of minimally invasive percutaneous nephrolithotomy in the treatment of patients with medullary sponge kidney. Urolithiasis. 2016 Oct;44(5):421–6.
[PubMed: 26671346]