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Debido a que el sistema nervioso se desarrolla a partir de la capa epitelial del embrión, varias enfermedades congénitas presentan tanto manifestaciones neurológicas como cutáneas. A continuación se revisan tres de estos trastornos, y solo la enfermedad de von Hippel-Lindau se revisa en el capítulo 26.
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1. ESCLEROSIS TUBEROSA
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Esta enfermedad puede presentarse de manera esporádica o con base familiar por herencia autosómica dominante. La enfermedad es causada por mutaciones que inactivan el gen TSC1 (hamartina) en el cromosoma 9, o el gen de TSC2 (tuberina) en el cromosoma 16, de modo que surge una expresión constitutiva de mTOR (diana para la rapamicina en mamíferos) y una deficiente supresión tumoral (oncosupresión) en múltiples tejidos. Las manifestaciones neurológicas incluyen convulsiones y retraso psicomotor progresivo que inicia en la infancia. La lesión cutánea (adenoma sebáceo) casi siempre se manifiesta entre los cinco y los 10 años de edad y consiste por lo regular en nódulos enrojecidos en la cara (mejillas, pliegues nasolabiales, partes laterales de la nariz y mentón) y a veces en la frente y el cuello. Otras lesiones cutáneas típicas son fibromas subungueales, parches de piel áspera (placas con consistencia parecida al cuero de la fibrosis subepidérmica, situadas las más de las veces en el tronco) y manchas hipopigmentadas con forma de hoja. Las alteraciones relacionadas incluyen lesiones y tumores retinianos, rabdomiomas benignos del corazón, quistes pulmonares, tumores benignos en vísceras y quistes óseos.
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La enfermedad progresa con lentitud y conduce al deterioro mental progresivo. Los anticonvulsivos contribuyen a controlar las convulsiones. El everolimo, un inhibidor de mTor se ha aprobado en Estados Unidos y Europa para el tratamiento médico de la epilepsia resistente al tratamiento y para astrocitomas subependimarios de células gigantes por esclerosis tuberosa.
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La neurofibromatosis puede presentarse de manera espontánea o con base familiar por herencia autosómica dominante. Se reconocen dos modalidades del padecimiento: el tipo 1 (enfermedad de Recklinghausen) se caracteriza por múltiples máculas hiperpigmentadas y neurofibromas, las cuales se originan de una mutación en el gen NF1 localizado en el cromosoma 17. El tipo 2 se identifica por tumores en el VIII par craneal, que suelen acompañarse por otros tumores intracraneales e intrarraquídeos, y se vincula con mutaciones en el gen NF2 (merlin) localizado en el cromosoma 22.
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Las manifestaciones neurológicas son las de un tumor. Es clásico que haya múltiples neurofibromas, los cuales pueden afectar nervios raquídeos o pares craneales, sobre todo el octavo (eFigs. 24–8, 24–9 y 24–10). La exploración de los nervios cutáneos superficiales suele revelar nódulos móviles palpables. En algunos casos, se observa crecimiento excesivo de tejidos subcutáneos (neuromas plexiformes), en ocasiones con alguna anomalía ósea subyacente. Las lesiones cutáneas relacionadas incluyen efélides axilares y placas cutáneas pigmentadas (manchas de color “café con leche”) (eFigs. 24–11 y 24–12). Algunas veces hay ...