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La presentación clínica frecuente incluye debilidad, entumecimiento, hormigueo o inestabilidad de una extremidad; paraparesia espástica; neuritis retrobulbar; diplopía; desequilibrio o un trastorno de los esfínteres, como urgencia o vacilación urinarias. Es posible que los síntomas desaparezcan después de unos cuantos días o semanas, aunque la exploración revela un déficit residual (eFig. 24–13).
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Se reconocen varias modalidades de la enfermedad. En la mayoría de los pacientes, hay un intervalo de meses o años después del episodio inicial antes de que se desarrollen nuevos síntomas o reaparezcan los originales (enfermedad con exacerbaciones y remisiones). No obstante, las exacerbaciones y las remisiones, casi siempre incompletas, conducen al final a una discapacidad cada vez mayor, con debilidad, espasticidad y ataxia de las extremidades, alteración visual e incontinencia urinaria. Los datos en la exploración en esta etapa incluyen atrofia óptica, nistagmo, disartria y deficiencias piramidales, sensoriales o cerebelosas en algunas o todas las extremidades. En algunos de estos sujetos, la evolución clínica cambia, de manera que se identifica un deterioro constante, sin relación con las recurrencias agudas (enfermedad progresiva secundaria). Una posibilidad menos común es que los síntomas avancen de forma constante desde el inicio y la discapacidad ocurra en una etapa relativamente inicial (enfermedad progresiva primaria). El diagnóstico no puede establecerse de manera segura, a menos que el cuadro clínico total indique alteración de diferentes partes del sistema nervioso central (SNC) en distintos momentos. La fatiga es frecuente en todas las modalidades de la enfermedad.
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Hay varios factores (p. ej., infección) que pueden desencadenar o iniciar las exacerbaciones. Las recurrencias también son más probables durante los dos o los tres meses ulteriores al embarazo, tal vez por el aumento de las necesidades y tensiones que surgen en el puerperio.
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B. Estudios de imagen
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La MRI de cerebro y médula espinal tienen una función importante para descartar otras causas de disfunción neurológica y para demostrar la presencia de múltiples lesiones. En la MRI ponderadas para T1, es probable que los “agujeros negros” hipointensos representen áreas de daño axónica permanente. Las imágenes con ponderación T1 con administración de gadolinio pueden resaltar áreas de inflamación activa con alteración de la barrera hematoencefálica, lo que ayuda a identificar lesiones nuevas (eFig. 24–14). Las imágenes ponderadas para T2 ofrecen información sobre la magnitud de la enfermedad o el número total de lesiones, que de manera característica aparecen como áreas con señales de gran intensidad (eFig. 24–15). La CT es menos útil que la MRI.
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En individuos que se presentan con mielopatía sola o en quienes no presentan datos clínicos o de laboratorio de enfermedad más diseminada, algunas veces es necesaria la mielografía o la MRI para descartar una lesión congénita o una adquirida que sea susceptible al tratamiento quirúrgico. En pacientes con déficits piramidales y cerebelosos en las extremidades, debe visualizarse la región del agujero magno para descartar la posibilidad de malformación de Arnold-Chiari, en el cual partes del cerebelo y de la porción inferior del tronco cerebral se desplazan hacia el conducto cervical.
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C. Datos de laboratorio y otros
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El diagnóstico definitivo nunca puede basarse solo en los datos de laboratorio. Si existen datos clínicos de una sola lesión en el sistema nervioso central, es imposible determinar el diagnóstico de esclerosis múltiple, salvo que pueda demostrarse la afectación de otras regiones que no ocasionan manifestaciones clínicas. En este sentido, son de utilidad los potenciales evocados visuales, auditivos del tronco del encéfalo y somatosensitivos, pero otros trastornos también pueden caracterizarse por anomalías electrofisiológicas multifocales que reflejan enfermedad de la sustancia blanca en la porción central. Podría ser necesario excluir enfermedades como ciertas infecciones (p. ej., VIH, enfermedad de Lyme, sífilis), colagenopatías (p. ej., lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren), sarcoidosis, trastornos metabólicos (p. ej., deficiencia de vitamina B12) y linfoma.
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Es factible que haya linfocitosis leve o un pequeño incremento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, en especial poco después de una recurrencia aguda. En muchos individuos, se advierte un aumento de la IgG en el líquido cefalorraquídeo y de las bandas aisladas de IgG (bandas oligoclonales). Pese a ello, la presencia de estas bandas es inespecífica porque se han observado en diversos trastornos neurológicos inflamatorios y algunas veces en personas con trastornos vasculares o neoplásicos del sistema nervioso.
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La deficiencia de vitamina D puede asociarse con incremento en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple; se encuentra en estudio si la administración de complementos evita la enfermedad o bien, la progresión de la misma.
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No se establece el diagnóstico de esclerosis múltiple a menos que se cuente con pruebas de que dos o más regiones diferentes de la sustancia blanca central (diseminación en el espacio) han sido afectadas en momentos diferentes (diseminación en el tiempo). El algoritmo diagnóstico más utilizado es la revisión de McDonald en 2017. Puede establecerse el diagnóstico en un paciente con dos o más ataques típicos y con evidencia objetiva en la exploración clínica de dos lesiones (p. ej., atrofia del disco óptico y debilidad piramidal) o evidencia objetiva de una lesión con evidencia histórica clara de otro ataque que fue típico de esclerosis múltiple y en una ubicación neuroanatómica diferente, sin explicación alternativa para la presentación que tuvo el paciente. Para cumplir con el criterio de diseminación en el espacio en la persona que tiene únicamente una lesión, los nuevos estudios de imagen repetidos en un lapso de meses deben demostrar una lesión en dos de los cuatro sitios típicos (como mínimo) (periventricular, yuxtacortical, infratentorial o espinal); como otra posibilidad, por lo común basta un ataque adicional localizado en un punto diferente. Para cumplir con el criterio de diseminación en el tiempo en la persona que ha tenido únicamente un ataque, basta la presencia simultánea de lesiones asintomáticas destacadas con el gadolinio como medio de contraste y sin tal característica, en cualquier momento (incluido en el estudio inicial); como otra posibilidad, habrá que esperar que ocurra una nueva lesión en las MRI de seguimiento o un segundo ataque. Las lesiones del nervio óptico en la MRI en pacientes con neuritis óptica no pueden utilizarse para satisfacer los criterios de McDonald para diseminación en un espacio o tiempo. El diagnóstico de la enfermedad progresiva primaria necesita, como mínimo, un año de ataque progresivo, además de dos de los tres factores siguientes: cuando menos, una lesión cerebral típica, y como mínimo, dos lesiones espinales, o bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo.
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En individuos con un sólo episodio clínico que no satisfacen los criterios de esclerosis múltiple se hace el diagnóstico de síndrome clínicamente aislado (CIS, clinically isolated syndrome). Los pacientes de ese tipo están expuestos al riesgo de presentar esclerosis múltiple y en ocasiones se les plantea la posibilidad de recibir interferón β o acetato de glatiramer, que pueden retrasar la evolución hasta llegar a una enfermedad clínicamente definida. Se pensará en la práctica de MRI de seguimiento seis a 12 meses después, para identificar la presencia de cualquier lesión nueva.