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ACTUALIZACIONES CLÍNICAS EN ENFERMEDADES DE TRASMISIÓN NEUROMUSCULAR

El eculizumab fue aprobado por la FDA para la miastenia positiva a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina en pacientes con enfermedad resistente al tratamiento con al menos dos tratamientos inmunodepresores alternativos.

1. MIASTENIA GRAVE

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Debilidad fluctuante de los músculos voluntarios de uso frecuente, lo cual produce síntomas, como diplopía, ptosis y dificultad para deglutir.

  • La actividad incrementa la debilidad de los músculos afectados.

  • Los fármacos anticolinesterásicos de acción corta producen mejoría transitoria de la debilidad.

Generalidades

La miastenia grave ocurre a cualquier edad, algunas veces en relación con un tumor del timo o tirotoxicosis, artritis reumatoide y lupus eritematoso. Es más común en mujeres jóvenes con HLA-DR3; si el trastorno se relaciona con un timoma, los pacientes afectados más a menudo son varones mayores. Por lo general el inicio es gradual, pero en ocasiones el trastorno se enmascara por una infección concomitante que agrava los síntomas. Las exacerbaciones también pueden surgir antes de la menstruación y durante o poco después del embarazo. Los síntomas se deben en grado variable al bloqueo de la transmisión neuromuscular por autoanticuerpos que se unen con los receptores de acetilcolina; éstos se encuentran en la mayoría de los pacientes con la enfermedad y tienen una función primaria en la disminución de receptores funcionales de acetilcolina (eFig. 24–18). Además, hay actividad inmunitaria celular contra el receptor.

eFigura 24–18.

Patogenia de la miastenia grave. La acetilcolina liberada en la terminación nerviosa por un impulso nervioso, se une normalmente a los receptores de ese mismo neurotransmisor, y ello desencadena el potencial de acción del músculo. En la miastenia grave los anticuerpos contra el receptor mencionado se unen al receptor de acetilcolina e inhiben la acción de esta última. El anticuerpo unido desencadena destrucción mediada por mecanismos inmunitarios, de la lámina terminal. (Reproducida con autorización de Chandrasoma P, Taylor SE. Concise Pathology, 3rd ed. Publicado originalmente por Appleton & Lange. Copyright © 1998 por The McGraw-Hill Companies, Inc.).

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Los pacientes se presentan con ptosis, diplopía, dificultad para masticar o deglutir, insuficiencia respiratoria, debilidad de las extremidades o alguna combinación de estos problemas. La debilidad puede permanecer localizada en unos cuantos grupos musculares o ser generalizada. Hay mayor propensión a la afectación de los músculos oculares externos y otros pares craneales, que incluyen los músculos de la masticación, la cara y la faringe, y también puede haber afectación de músculos que intervienen en la respiración y los de extremidades. A menudo, los síntomas fluctúan en intensidad durante el día; esta variación diurna se agrega a una proclividad a las recurrencias y las remisiones espontáneas a más largo plazo que ...

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