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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Debilidad muscular sin pérdida sensitiva, a menudo con distribución característica.
En la mayor parte de los casos ocurre elevación de la creatina cinasa sérica.
La edad de inicio, tiempo de evolución y patrón de herencia pueden sugerir un trastorno subyacente.
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Las miopatías pueden ser hereditarias o adquiridas. Las miopatías adquiridas a menudo se presentan como enfermedad aguda o subaguda mientras que las miopatías hereditarias típicamente son de evolución lenta al inicio. Típicamente, los pacientes refieren debilidad de los músculos proximales, como dificultad para subir escaleras, ponerse de pie de una silla o alcanzar objetos por arriba de su cabeza o caída de la cabeza. No hay síntomas sensitivos. Se requiere una anamnesis cuidadosa que incluye a los antecedentes heredofamiliares.
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La exploración muestra debilidad de los músculos proximales. En algunos casos hay un patrón de debilidad más específica (p. ej., debilidad del cuádriceps y del flexor de los dedos en la miositis con cuerpos de inclusión). Rara vez se observa afección de los músculos extraoculares, con excepción de ciertas enfermedades mitocondriales, distrofia de la musculatura oculo faríngea e hipertiroidismo; cuando está presente sugiere un posible trastorno de la unión neuromuscular. Los reflejos son normales o disminuidos en proporción con el grado de debilidad. La sensibilidad es normal.
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Las pruebas iniciales deben incluir determinación de creatina cinasa sérica. Se consideran las pruebas de hormona estimulante del tiroides, cortisol, vitamina D y calcio. Los anticuerpos específicos para ciertas miopatías inflamatorias y colagenopatías pueden verificarse cuando se sospechan estas enfermedades (véase el cap. 20-13 Colagenopatías mixtas y síndromes de superposición). La electromiografía revela pequeñas unidades motoras y reclutamiento temprano; es útil confirmar la ubicación de la debilidad al músculo y sugiere el sitio adecuado para biopsia, como lo hace la MRI. Los hallazgos electromiográficos pueden ser normales en las miopatías mitocondriales y por corticoesteroides. La biopsia muscular establece el diagnóstico cuando se sospechan miopatías inflamatorias, mitocondriales, metabólicas o ciertas miopatías hereditarias. En casos donde los antecedentes heredofamiliares o los patrones de debilidad sugieren un trastorno genético específico, podría solicitarse directamente una prueba genética y no ser necesaria la biopsia. Más adelante se revisan miopatías selectas comunes y susceptibles de tratamiento.
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1. DISTROFIAS MUSCULARES
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Estos trastornos miopáticos hereditarios se subdividen de acuerdo con la forma de herencia, la edad de inicio y características clínicas, como se muestra en el cuadro 24–10. En el tipo de Duchenne, a menudo hay seudohipertrofia muscular en alguna etapa; es frecuente que la persona presente una capacidad intelectual reducida, con probables deformidades esqueléticas, contracturas musculares y alteración cardiaca. En la distrofia de Duchenne, se identificó una anomalía genética en el brazo corto del cromosoma X. El gen afectado codifica la proteína distrofina, que experimenta un decremento notorio o nulo del músculo de pacientes con la enfermedad. Las concentraciones de distrofina casi siempre ...