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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • “Episodios” de cefalea, diaforesis, palpitaciones y ansiedad. Crisis multisistémica

  • Hipertensión, a menudo sostenida, pero otras veces paroxística, sobre todo durante intervención quirúrgica o parto; puede ser ortostática.

  • Elevación de las metanefrinas fraccionadas libres en plasma. T4 y TSH séricas normales.

  • Casi 50% de los casos se descubrió como una tumoración incidental en los estudios de imagen

  • Mutaciones frecuentes en línea germinal

GENERALIDADES

Tanto los feocromocitomas como los paragangliomas situados fuera de la cabeza y el cuello, son tumores del sistema nervioso simpático. Los feocromocoitomas se originan a partir de la médula suprarrenal y por lo general secretan tanto adrenalina como noradrenalina. Los paragangliomas (“feocromocitomas situados fuera de las suprarrenales”) se originan a partir de los paranganglios simpáticos y a menudo envían metástasis. Casi 50% de los paragangliomas secretan noradrenalina; el resto no son funcionales o secretan solo dopamina, normetanefrina o cromogranina A (CgA). La concentración excesiva de noradrenalina o neuropéptido Y provoca hipertensión, mientras que la adrenalina causa taquiarritmias. Estos tumores se localizan en cualquiera de las glándulas suprarrenales o en ambas, o en cualquier sitio a lo largo de la cadena nerviosa simpática y rara vez en mediastino, corazón o vejiga.

Estos tumores son en particular peligrosos y engañosos y causan la muerte en al menos 30% de los pacientes antes del diagnóstico. Representan < 0.4% de los casos de hipertensión. La incidencia es mayor en pacientes con hipertensión moderada a grave, en especial si hay síntomas sospechosos como cefalea, palpitaciones significativas o episodios de diaforesis. Casi 50% de los casos se descubren incidentalmente en estudios de imagen. Éstos representan el 4% de los incidentalomas suprarrenales. Su incidencia anual es de alrededor de seis casos nuevos por cada millón de habitantes. Sin embargo, muchos casos no se diagnostican en vida, porque la prevalencia de feocromocitomas y paragangliomas en series de necropsias es de uno en 2 000. Los tumores que secretan catecolaminas tienen afinidad por las sales de cromo y por lo tanto se les conoce como tumores “cromafines”.

Los paragangliomas no secretores se originan en cabeza o cuello, en particular en el cuerpo carotídeo, región timpánica-yugular o en el cuerpo vagal; solo cerca del 4% secreta catecolaminas. Estos tumores con frecuencia se originan en pacientes que son portadores de mutaciones en los genes SDHD, SDHC o SDHB en la línea germinal.

Más del 40% de los pacientes con feocromocitomas o paragangliomas son portadores de una mutación en la línea germinal en uno de al menos 16 genes que aumentan su predisposición a desarrollar esta neoplasia, habitualmente en forma autosómica dominante con penetrancia incompleta. Se recomienda realizar pruebas genéticas exhaustivas para todos los pacientes con estos tumores. Las pruebas genéticas están particularmente justificadas para todos los pacientes con feocromocitoma o paraganglioma que tienen feocromocitomas bilaterales, múltiples sitios de tumor primario o antecedentes familiares de estos tumores. Es más ...

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