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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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MEN 1: tumores de las glándulas paratiroides, páncreas endocrino y duodeno, hipófisis anterior, suprarrenales, tiroides; tumores carcinoides; lipomas y angiofibromas faciales.
MEN 2 (antes MEN 2A): cáncer medular de tiroides, hiperparatiroidismo, feocromocitoma, enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico).
MEN 3 (antes MEN 2B): cánceres medulares de la tiroides, feocromocitomas, constitución parecida al del síndrome de Marfan, neuromas mucosos, ganglioneuroma intestinal, pubertad tardía.
MEN 4: tumores de las glándulas paratiroides, hipófisis anterior, suprarrenales, ovario, testículo y riñón.
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Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN, multiple endocrine neoplasia) se heredan como rasgos autosómicos dominantes que predisponen al desarrollo de tumores en dos o más glándulas endocrinas diferentes (cuadro 26–11). Estos síndromes son ocasionados por diferentes mutaciones en línea germinal y los tumores se desarrollan cuando ciertas mutaciones somáticas adicionales ocurren en órganos predispuestos. Los pacientes con MEN deben contar con pruebas genéticas de tal manera que sus familiares en primer grado puedan ser estudiados para la mutación específica.
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La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1, síndrome de Wermer) es un síndrome neoplásico con una prevalencia de dos a 10 por cada 100 000 habitantes en Estados Unidos. Cerca de 90% de los pacientes afectados tiene una mutación detectable de la línea germinal en el gen menin. Este gen se ubica en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13). Las pruebas genéticas son capaces de identificar la mutación específica en el 60% a 95% de los casos. Cuando no se detecta una mutación, se realiza un análisis de enlace genético en caso de que existan varios miembros de la familia con la enfermedad.
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La presentación de MEN 1 es muy variable, incluso en la misma familia. Los pacientes afectados son susceptibles a desarrollar muchos tumores diferentes, particularmente en paratiroides, páncreas endocrino y duodeno, e hipófisis anterior (cuadro 26–11). Se encuentran nódulos suprarrenales incidentales en casi 50% de los pacientes afectados, pero rara vez son secretores. En algunos pacientes, los tumores empiezan desde la infancia mientras que en otros aparecen hasta la madurez. Muchas veces se pueden identificar las manifestaciones bioquímicas iniciales ...