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La menarquia ocurre, por lo general, entre los 11 y 15 años de edad (promedio en Estados Unidos de 12.7 años) (véase también cap. 18). La ausencia de cualquier menstruación se conoce como “amenorrea primaria” y la valoración se inicia: 1) a los 14 años de edad si no ha iniciado la menstruación ni hay desarrollo mamario o la talla es 3% inferior, o 2) a los 16 años de edad cuando no ha ocurrido la menarquia.
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ETIOLOGÍA DE AMENORREA PRIMARIA
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Los diagnósticos diferenciales para la amenorrea primaria incluyen causas hipotalámicas-hipofisarias, hiperandrogenismo, causas ováricas (disgenesia gonadal, disgenesia mülleriana), trastornos del desarrollo sexual (pseudohermafroditismo), causas uterinas y embarazo.
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A. Causas hipotalámicas-hipofisarias (con FSH baja o normal)
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La causa más frecuente de amenorrea primaria es una variante normal conocida como retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad, que representa cerca del 30% de los casos de pubertad retrasada. Existe un fuerte componente genético para este trastorno, de tal manera que más del 50% de las niñas afectadas tiene antecedentes familiares de pubertad tardía. Sin embargo, el retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad es un diagnóstico de exclusión.
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La deficiencia genética de GnRH y gonadotropinas puede ser una anomalía aislada o estar asociada con otros deficiencias hipofisarias o decremento olfativo (síndrome de Kallmann). Es probable que haya lesiones hipotalámicas, en especial craneofaringioma. Los tumores hipofisarios tal vez no sean secretores o pueden secretar PRL o GH. El síndrome de Cushing quizá se produzca por el tratamiento con corticoesteroides, tumor suprarrenal secretor de cortisol o tumor hipofisario productor de ACTH. El hipotiroidismo retrasa la adolescencia. Un traumatismo encefálico o la encefalitis son posibles causas de deficiencia de gonadotropina. La amenorrea primaria también puede deberse a enfermedad grave, ejercicio vigoroso (p. ej., ballet, baile, atletismo), incidentes estresantes en la vida, dieta o anorexia nerviosa; no obstante, no debe asumirse que estas situaciones explican la amenorrea sin realizar una valoración física y endocrina completa (véase Hipopituitarismo).
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B. Causas uterinas (con FSH normal)
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La agenesia de los conductos de Müller (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) produce ausencia del útero y grados variables de hipoplasia de la porción superior de la vagina. Es la causa más común de amenorrea primaria permanente. Las mujeres afectadas tienen ovarios intactos y pubertad por lo demás normal. Tales mujeres ovulan y es posible la fertilidad con fertilización in vitro y madres sustitutas.
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En ocasiones la razón es un himen imperforado con ausencia de menstruación visible.
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C. Hiperandrogenismo (con FSH normal o baja)
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Los tumores ováricos o los ovarios poliquísticos secretan exceso de testosterona. Este exceso también puede derivarse de tumores suprarrenales o hiperplasia suprarrenal consecutiva a anomalías en las enzimas de la esteroidogénesis, como la deficiencia de P450c21 (con pérdida de sal) o ...