| Talla baja (98%) Características de la cabeza y el cuello Paladar alto y arqueado (35%) Línea de implantación del cabello posterior baja (40%) Micrognatia (60%) Cuello alado (40%) Anomalías oculares Cataratas, opacidades corneales Pliegues epicánticos (20%), estrabismo (15%), ptosis (10%) Anomalías gonadales Disgenesia gonadal (amenorrea primaria 80%) o insuficiencia ovárica temprana (20%) Anomalías esqueléticas y de las extremidades Tórax ancho (en escudo) (30%) con pezones hipoplásicos, separados Cúbito valgo de los brazos (50%) y genu valgo (35%) Linfedema de manos y pies (30%) Deformidad de la muñeca de Madelung (5%) Osteopenia (65%) Escoliosis (10%) Cuarto metacarpiano corto (40%) Anormalidades del oído Hipoacusia de conducción (30%) y otitis media recurrente (60%) Orejas de implantación baja y con rotación posterior Anomalías cardiovasculares Dilatación o aneurisma aórticos (25% de los casos con válvula aórtica bicúspide) Válvula aórtica bicúspide (30%) con estenosis o insuficiencia aórtica Coartación (14%) y necrosis quística de la media de la aorta Hipertensión (50%, idiopática, por coartación aórtica o nefropatía) Retorno venoso pulmonar anómalo parcial (18%) Enfermedades gastrointestinales Aclorhidria Enfermedad celíaca (8%) Carcinoma de colon Elevación de transaminasas hepáticas (65%) Enfermedad inflamatoria intestinal (3%) Telangiectasias con hemorragia Anomalías renales (60%) Riñón de herradura (10%), duplicación o posición anormal de pelvis renal o uréteres (15%) Trastornos del SNC Inmadurez emocional (40%) Trastornos del aprendizaje y trastorno de hiperactividad con déficit de atención (40%) Hipoacusia neurosensitiva Trastornos de la piel y las uñas Uñas hiperconvexas Formación de queloides Nevos pigmentados Enfermedades asociadas Tiroiditis autoinmunitaria (de Hashimoto) (37%) Diabetes mellitus (10%) o intolerancia a la glucosa (35%) Dislipidemia Hiperuricemia Neuroblastoma (1%) Obesidad Artritis reumatoide SNC, sistema nervioso central. |