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La mayoría de los pacientes con concentraciones altas de colesterol no tiene signos o síntomas específicos. La mayor parte de los pacientes con alteraciones en los lípidos se detectan con pruebas de laboratorio, ya sea como parte de un estudio del paciente con enfermedad cardiovascular o como parte de una estrategia para detección preventiva. Las concentraciones en extremo altas de quilomicrones o VLDL (triglicéridos séricos de más de 1 000 mg/100 mL o 10 mmol/L) inducen la formación de xantomas eruptivos (fig. 28–1) (pápulas rojo amarillentas, sobre todo en los glúteos [efig. 28–2]). Las concentraciones altas de LDL causan xantomas tendinosos en tendones específicos (de Aquiles, rótula, dorso de la mano [eFigs. 28–3, 28–4, 28–5 y 10–36]). Estos xantomas casi siempre indican alguna hiperlipidemia genética. La lipemia retiniana (vasos sanguíneos de color cremoso en el fondo de ojo) se observa en presencia de concentraciones muy altas de triglicéridos (más de 2 000 mg/100 mL o 20 mmol/L).
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