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La genética humana es el estudio científico de las variaciones entre las personas, que son determinadas por las unidades heredables denominadas genes, y cómo se producen y transmiten las variaciones por los genes en individuos, familias y poblaciones. Si bien la genética como disciplina tuvo su origen con Gregorio Mendel a mediados del siglo XIX, la genética humana comenzó a principios del siglo XX y sigue siendo una de las ciencias biológicas más dinámicas. Por otra parte, la genómica tuvo sus orígenes mucho más recientemente. El término se acuñó por primera vez en 1986 e incluye el estudio de la organización, la función y la interpretación de todo el material genético de un organismo. La genómica se ha estimulado e impulsado en gran medida por tecnologías que permiten la secuenciación del DNA y el análisis comparativo de grandes cantidades de datos de secuencias. Ambos campos están transformando la comprensión de la biología humana, la medicina y la salud pública.
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Durante algún tiempo, los médicos solo se preocupaban por lo que podían descubrir mediante la valoración al lado de la cama y por los datos de laboratorio. En el sentido de la genética, los síntomas y signos del paciente constituyen su fenotipo. Ahora están disponibles los medios para definir el genotipo de una persona, el contenido de la información real contenida en los 2 metros de DNA presente en cada célula del cuerpo, o la mitad de esa cantidad en cada óvulo o espermatozoide maduros. La mayor parte de las características fenotípicas (lo que incluye enfermedades y rasgos humanos como la personalidad, la talla en edad adulta y la inteligencia) están determinadas en cierta medida por los genes. La importancia de la contribución genética varía ampliamente entre los fenotipos humanos, y ahora se están desarrollando métodos para identificar los genes involucrados en rasgos complejos y en las enfermedades más comunes. Además, no se puede exagerar la importancia de las interacciones entre medio ambiente y genotipo en la producción de fenotipos a pesar de que se desconocen los mecanismos reales, como las aportaciones del epigenoma y del microbioma.
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El DNA se compone de cuatro nucleótidos (adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timidina (T), dispuestos linealmente a lo largo de una hebra, que se entrelaza en una doble hélice con una hebra complementaria, de modo que cada molécula de adenina se empareja con una timidina y cada guanina con una citosina. Cada núcleo celular humano contiene 6 400 millones de estos pares de nucleótidos. Alrededor de 2% del DNA nuclear está organizado en unidades funcionales llamadas genes y cada uno de los casi 23 000 genes humanos se acompaña de varios elementos reguladores que controlan cuándo se activa la producción de RNA mensajero (mRNA) mediante un proceso denominado transcripción. En la mayor parte de las situaciones, el mRNA se transporta desde el núcleo al citoplasma, donde su información genética se traduce en proteínas, que desempeñan las ...