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Es posible diagnosticar in utero (antes de mediados del segundo trimestre) trastornos mendelianos asociados con un gen, todas las aberraciones cromosómicas y varias malformaciones congénitas que no son mendelianas. El primer paso hacia el diagnóstico prenatal se da cuando la pareja, el médico de atención primaria o el obstetra piensan en la necesidad de hacerlo. Sin embargo, incluso para la indicación más común de este servicio (la edad materna avanzada) a menos de 50% de todas las mujeres de 35 años o más en Estados Unidos se les ofrece pruebas prenatales.
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TÉCNICAS UTILIZADAS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
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El diagnóstico prenatal depende de la capacidad de analizar directamente al feto (obtención de muestras de sangre fetal, fetoscopia), de forma indirecta (análisis de líquido amniótico, amniocitos o células trofoblásticas, ecografía) o a distancia (análisis del suero materno). Algunas de estas técnicas satisfacen los requisitos de detección (eCuadro 40–4) y deben ofrecerse a todas las mujeres embarazadas; otras tienen un riesgo considerable y deben reservarse para circunstancias específicas. Varios centros han desarrollado un diagnóstico del embrión antes de la implantación; del blastocisto de seis a ocho células se extrae una sola célula, que se cultiva después de la fecundación in vitro, por lo general sin perjudicar el desarrollo a futuro. El genoma de la célula puede estudiarse con FISH, por matriz citogenómica o por análisis de DNA. Otro método consiste en el aislamiento del DNA fetal que circula en cantidades diminutas en la circulación materna.
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La ecografía del feto es un procedimiento seguro y no invasivo que puede diagnosticar malformaciones esqueléticas evidentes, así como malformaciones no óseas que se sabe que están asociadas con enfermedades específicas, por ejemplo, la medición de la translucidez de la nuca en el síndrome de Down (véase más adelante). Algunos obstetras realizan ecografías fetales de forma rutinaria al menos una vez entre 12 y 20 semanas de gestación.
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Otros procedimientos diagnósticos prenatales (fetoscopia, fetografía y amniografía) son más invasivos y suponen un riesgo definitivo para la madre y el feto. Solo se indican si el riesgo de sospecha de anormalidad es alto y la información no puede obtenerse por otros medios.
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El suero materno se puede analizar para detectar múltiples marcadores que predicen el riesgo de que el feto tenga un defecto del tubo neural (α-fetoproteína elevada) o una de las trisomías autosómicas comunes. Este tipo de detección se ofrece en el primer trimestre para que los resultados se puedan utilizar, junto con la ecografía y la edad materna, para aconsejar a la pareja sobre la utilidad de realizar más pruebas, como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
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Todas las técnicas citogenómicas, bioquímicas y analíticas de DNA mencionadas antes se pueden aplicar a muestras fetales. Además de los exámenes de detección de α-fetoproteína en suero materno para detectar defectos del tubo neural, la prueba ...