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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Los niños con un cromosoma X adicional son de aspecto normal antes de la pubertad; más tarde presentan extremidades inferiores y superiores más largas de forma desproporcionada, escaso vello corporal, tórax femenino, ginecomastia y testículos pequeños. La infecundidad se debe a azoospermia; los túbulos seminíferos están hialinizados. La incidencia es de 1 en 660 varones recién nacidos, pero por lo regular, el diagnóstico no se determina hasta que se estudia a un varón por su imposibilidad para concebir. El retraso mental es más frecuente que en la población general. Muchos varones con síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje basados en el lenguaje. Sin embargo, sus pruebas de inteligencia se hallan a menudo dentro de los límites de lo normal. En la edad adulta, las pruebas psicométricas pueden revelar deficiencia en destrezas ejecutivas. El riesgo de osteoporosis, cáncer mamario y diabetes mellitus es mucho mayor en varones con síndrome de Klinefelter respecto de los varones 46,XY.
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B. Estudios de laboratorio
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Con frecuencia, la testosterona sérica es baja. El cariotipo común es 47,XXY; sin embargo, otras alteraciones de los cromosomas sexuales ocasionan variaciones del síndrome de Klinefelter.
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Está indicada la detección de cáncer, sobre todo mamario, trombosis venosa profunda y de intolerancia a la glucosa.
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Se recomienda el tratamiento con testosterona después de la pubertad, pero no restablece la fecundidad. Sin embargo, los varones con síndrome de Klinefelter pueden tener espermatozoides maduros, que se aspiran de sus testículos y se inyectan en ovocitos, para permitir la fecundación. Después de que se implantan los blastocistos en el útero, se logra la concepción. Sin embargo, los varones con síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de aneuploidía en los espermatozoides y debe considerarse el análisis genómico de un blastocisto antes de su implantación.
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