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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Epistaxis recurrente.
Telangiectasias mucocutáneas.
Malformaciones arteriovenosas viscerales (en especial de pulmones, hígado, cerebro e intestino).
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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La telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT, hereditary hemorrhagic telangiectasia), antes conocida como “síndrome de Osler-Weber-Rendu”, es un trastorno autosómico dominante del desarrollo de la vasculatura. La epistaxis puede aparecer en la infancia o, más tarde, en la adolescencia. Las telangiectasias punteadas de labios, lengua, dedos y piel casi siempre aparecen en la infancia avanzada y la adolescencia. Las malformaciones arteriovenosas (AVM, arteriovenous malformation) ocurren a cualquier edad en cerebro, pulmones e hígado. La hemorragia gastrointestinal se debe a malformaciones vasculares mucosas (eFig. 40–7 y 40–8) y casi nunca constituye un problema hasta la edad adulta madura o después. Las malformaciones arteriovenosas pulmonares pueden ocasionar hipoxemia (con cianosis periférica, disnea y dedos hipocráticos) y cortocircuito de derecha a izquierda (con embolia cerebral o absceso cerebral). Los criterios diagnósticos requieren la presencia de tres de las cuatro manifestaciones siguientes: 1) epistaxis recurrentes; 2) malformaciones arteriovenosas viscerales; 3) telangiectasias mucocutáneas, y 4) ser pariente cercano de un individuo con afectación clara. Puede recurrirse al análisis de mutación para establecer el diagnóstico presintomático o disipar la preocupación de que exista este trastorno.
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B. Estudios de laboratorio
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La MRI o la CT permiten detectar las malformaciones arteriovenosas. Las mutaciones en al menos cinco genes pueden producir telangiectasias hereditarias hemorrágicas, se han identificado tres y se dispone del análisis molecular para detectarlas; estas mutaciones en ENG, ALK1 y SMAD4 se encuentran en cerca de 87% de las familias con telangiectasia hemorrágica hereditaria. Cuando se conoce la mutación familiar, la prueba molecular tiene mayor rentabilidad que la detección repetida de familiares que se encuentran en riesgo.
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La embolización de las malformaciones arteriovenosas pulmonares con bobinas de alambre u otros dispositivos oclusivos disminuyen el riesgo de accidentes cerebrovasculares y abscesos cerebrales. El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas cerebrales disminuye el riesgo de un episodio hemorrágico. Todos los pacientes con telangiectasias hereditarias hemorrágicas con datos de cortocircuito pulmonar deben recibir profilaxis sistemática para endocarditis (cuadro 33–5). Todas las líneas intravenosas (excepto aquellas para transfusión de glóbulos rojos y medio de contraste radiográfico) deben ...