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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
En la mayoría de los casos, la hipoacusia neurosensitiva es de origen desconocido.
Los antecedentes familiares positivos están presentes a menudo.
Los síntomas vestibulares son posibles, pero inusuales.
En casos sindrómicos se vincula con otras alteraciones clínicas.
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La hipoacusia es el déficit sensitivo más común en seres humanos. La prevalencia de hipoacusia congénita en recién nacidos se aproxima a 1 a 3 casos por 1 000. Más de 60% de estos casos prelinguales (es decir, hipoacusia antes de la adquisición del lenguaje) se atribuye a causas genéticas. Uno de cada 1 000 niños se vuelve sordo antes de ser adulto. En pacientes mayores de 60 años de edad, alrededor de 50% manifiesta hipoacusia > 25 dB HL. Se calcula que un gran porcentaje de estas poblaciones tiene probabilidad de afectarse por influencias genéticas, aunque los estudios epidemiológicos relacionados con la edad sobre la contribución genética a la hipoacusia no están disponibles. Por último, se cree que existen más de 100 genes de sordera en la hipoacusia no sindrómica. Estas cifras revelan el efecto de la hipoacusia en el sistema de salud pública y la importancia de los factores genéticos. La discapacidad auditiva hereditaria (HHI, hereditary hearing impairment) evoluciona en forma constante y con rapidez, en parte debido a las nuevas tecnologías, como la secuenciación de DNA de última generación.
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La distinción más útil y frecuente en la disfunción auditiva hereditaria es aquélla entre la disfunción auditiva sindrómica y la no sindrómica. De las disfunciones auditivas hereditarias, 70% es no sindrómico, mientras que una minoría de 15% a 30% es sindrómica (fig. 56–1).
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A. Disfunción auditiva hereditaria no sindrómica
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Se clasifica por el modo de herencia. La transmisión autosómica recesiva (designada por el prefijo DFNB) interviene en cerca de 80% de los casos, la transmisión autosómica dominante (DFNA) está presente en casi 20% de los casos, y la transmisión ligada al cromosoma X (DFN) y mitocondrial origina menos de 2% de los casos (fig. 56–1). Un solo gen, GJB2 (brecha de empalme β2 [gap-junctiion beta 2] codificada por conexina 26), ha emergido como la causa más frecuente de sordera recesiva, y hasta 40% del inicio de disfunción auditiva prelingual esporádica puede atribuirse a anomalías en este gen, tanto en Europa como en Estados Unidos. La prevalencia en Europa es mayor en el sur que en el norte, en particular debido a una mutación, c.35delG, en un solo gen. En un tramo de seis guaninas que se extiende desde la posición 30 a la 35, un par de bases sufre deleción. La elevada incidencia de esta mutación parece deberse a un ancestro común. ...