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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
Schwanomas vestibulares bilaterales.
Meningiomas múltiples, ependimomas y, en raras ocasiones, astrocitomas.
Opacidades subcapsulares posteriores del cristalino.
Tumores espinales.
Neoplasias o lesiones cutáneas.
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La neurofibromatosis tipo 2 (NF2; registro OMIM 607379) es el nombre oficial del síndrome cuya característica distintiva son los schwanomas vestibulares (VS, vestibular schwanomas) bilaterales (fig. 65–1). La NF2 sustituye a muchos sinónimos que se han vinculado con esta entidad patológica: neurofibromatosis central, neurofibromatosis acústica bilateral, neuromatosis craneal, schwanomatosis central, neurofibromatosis universal, síndrome de neuroma acústico bilateral familiar, neurofibromas acústicos bilaterales familiares, síndrome de Wishart-Gardner-Eldridge, neuromatosis y neurofibrosarcomatosis. La primera descripción conocida de la evolución clínica y los datos post mortem de la NF2, casi dos siglos atrás, fue la de un paciente con sordera bilateral, cefaleas intratables y vómito; falleció a los 21 años de edad.
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La NF2 se ha confundido ampliamente con el síndrome clásico de von Recklinghausen. En 1987, un grupo de consenso de los National Institutes of Health diferenció oficialmente las manifestaciones clínicas vinculadas con el síndrome clásico de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica de aquellas de un subtipo de predominio intracraneal o neurofibromatosis central. Los dos síndromes se designaron neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 (NF1 y NF2, respectivamente). Las investigaciones genéticas moleculares confirmaron esta diferenciación clínica: el gen causante de NF1 se ubicó cerca del brazo largo proximal del cromosoma 17q11.2, mientras el gen que genera NF2 se ubicó en el cromosoma 22q12.2.
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La NF2 es mucho más infrecuente que la NF1, con una incidencia calculada entre 1:33 000 y 1:60 000. La herencia de NF2 es autosómica dominante y la penetrancia genética va más allá de 95%. La NF2 se presenta con más frecuencia en la segunda y tercera décadas de la vida. El schwanoma vestibular constituye alrededor de 8% de los tumores intracraneales y comprende cerca de 80% de las neoplasias encontradas en el ángulo cerebelopontino. La mayoría de los casos de schwanoma vestibular ocurre de manera esporádica, son unilaterales y aparecen en la quinta década de la vida. Los pacientes con NF2 también tienen schwanoma vestibular bilateral y constituyen 2% a 4% de los individuos con schwanoma vestibular.
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En 1993, la identificación del gen que causa NF2 ha expandido de modo significativo la comprensión de la patología molecular, así como los factores causales de la heterogeneidad clínica entre sujetos con NF2. El gen NF2 codifica para la proteína merlina o schwannomina, y ha mostrado homología con la familia de genes de ezrina-radixina-moesina, las cuales funcionan como proteínas organizadoras de membrana. Estas proteínas tienen una función básica común a todas las células, las cuales han sido identificadas como proteínas citoesqueléticas de unión con la membrana plasmática. Se ha propuesto que constituyen ...