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En este capítulo se describen los valores tanto normales como patológicos para las pruebas de sangre (células y químicas), orina, líquido cefalorraquídeo (CSF, cerebrospinal fluid) y líquidos serosos que se solicitan de rutina. Las pruebas que se describen se usan de manera habitual para formular hipótesis fisiológicas y diagnósticas. Las pruebas específicas, mucho más numerosas y que se utilizan para confirmar el diagnóstico de una enfermedad específica, no deben emplearse hasta que se haya establecido un diagnóstico diferencial acotado; dichas pruebas más específicas no se tratan aquí.
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Las pruebas de laboratorio se solicitan por una de las cuatro razones siguientes:
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Detección. Un número reducido de pruebas identifica una enfermedad silenciosa en pacientes sin síntomas, signos o factores de riesgo específicos para la enfermedad, por ejemplo, pruebas de hemocromatosis con estudios de hierro y lípidos para hipercolesterolemia.
Búsqueda de casos. Algunas pruebas identifican a los individuos asintomáticos afectados dentro de una población de riesgo. Esto difiere del tamizaje porque se selecciona una población de alto riesgo ―en vez de la población general― para la prueba, por ejemplo, al evaluar a los hijos de pacientes con cáncer de mama relacionado con BRCA (BReast CAncer gene) para detectar la anomalía genética.
Diagnóstico. Las pruebas ayudan a emitir (o excluir) un diagnóstico sugerido por los síntomas y signos del paciente. Consulte los argumentos expuestos en el capítulo 17 para obtener un resumen del enfoque adecuado para las pruebas diagnósticas.
Seguimiento. Las pruebas se utilizan a menudo para controlar el progreso de la enfermedad, la respuesta al tratamiento o la concentración de los medicamentos.
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Muchas pruebas de laboratorio se utilizan para más de uno, o incluso para todos estos fines, de acuerdo con la situación clínica. Por ejemplo, la glucosa en sangre se emplea para detectar diabetes mellitus, identificar casos entre pacientes obesos con antecedentes familiares de diabetes que tienen un alto riesgo de tener la afección, confirmar el diagnóstico y controlar el tratamiento en pacientes diabéticos.
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Qué pruebas, si las hay, obtener de forma rutinaria, representa un debate interminable. En definitiva, la prevalencia de la enfermedad en la población a la que pertenece el paciente influye sobre la selección de la prueba. Además de ayudar al diagnóstico, las pruebas cuantitativas reflejan la gravedad de las anomalías fisiológicas. Las pruebas y su utilidad cambian todo el tiempo, por lo que el médico debe mantenerse al tanto de las indicaciones y usos actuales de las pruebas de laboratorio clínico. Es importante consultar con el patólogo a cargo del laboratorio clínico cuando surjan dudas.
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Los rangos de referencia son sólo ilustrativos; cada laboratorio clínico determina los suyos propios.
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Muchas organizaciones, como la American Medical Association, apoyan la propuesta del American National Metric Council de convertir los informes de resultados en unidades del Sistema Internacional de Unidades (SI, Système International d'Unités), introducidas a mediados de la década ...