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CONCEPTOS FUNDAMENTALES
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CONCEPTOS FUNDAMENTALES
Las malformaciones congénitas del cerebro tienen causas exógenas y endógenas; ocurren en 0.5% de los nacidos vivos.
Las malformaciones relacionadas con la neurulación defectuosa incluyen anencefalia, encefalocele, mielomeningocele, diastematomielia y médula fijada.
Los defectos del tubo neural pueden detectarse antes del nacimiento si se examinan la fetoproteína alfa y la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico; también los reconoce la ultrasonografía.
Las malformaciones vinculadas con migración de los neuroblastos incluyen lisencefalia (agiria), paquigiria, polimicrogiria, heterotopias corticales y esquicencefalia.
La agenesia del cuerpo calloso se relaciona muchas veces con otras malformaciones congénitas del cerebro. Puede ser total o parcial.
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Las malformaciones congénitas del cerebro ocurren en cerca de 0.5% de los nacidos vivos y 3% de los óbitos. Por lo general, se atribuye a causas exógenas y endógenas. Las primeras incluyen factores nutricionales, radiación, infecciones virales, sustancias químicas, agresiones isquémicas y medicamentos; las segundas son sobre todo genéticas. Los diferentes factores causales afectan al embrión de modo adverso durante periodos específicos del desarrollo. Es habitual clasificar las diferentes anormalidades de acuerdo con la etapa del desarrollo en que suceden.
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DEFECTOS DE LA NEURULACIÓN (TUBO NEURAL)
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Las malformaciones congénitas relacionadas con la neurulación defectuosa son algunas de las anomalías que se reconocen con más frecuencia en seres humanos e incluyen: anencefalia, encefalocele, mielomeningocele, diastematomielia y médula fijada. Las tres primeras se vinculan con defectos de la neurulación primaria, y las dos últimas con defectos de la neurulación secundaria.
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Dos características de los defectos del tubo neural en seres humanos indican una falta de cierre del tubo neural como causa más probable de las malformaciones: estudios anatomopatológicos muestran que el tubo neural se encuentra abierto en el área del defecto y los epitelios neural y superficial se continúan, lo que sugiere una falta de fusión del tubo neural, y las anormalidades del tubo neural ocurren sobre todo en las regiones rostral y caudal del tubo neural, proximales respecto de las áreas de fusión final del tubo neural, lo que señala que son consecuencia de un defecto en el cierre del tubo neural.
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En animales de experimentación es posible inducir defectos del tubo neural al introducir diversos teratógenos durante el cierre de los neuroporos anterior y posterior.
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Es posible la detección prenatal temprana de defectos del tubo neural si se determina la fetoproteína alfa y la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. La primera se sintetiza en el hígado fetal y se excreta por la orina. Su concentración aumenta en el líquido amniótico en pacientes con diversas malformaciones, en particular las que resultan de defectos del tubo neural. El incremento de esta proteína en el suero materno no es tan seguro como los aumentos similares en el líquido amniótico. La acetilcolinesterasa se produce en el sistema nervioso, se vierte al líquido cerebroespinal y sólo pasa al líquido amniótico ...