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SEUDOXANTOMA ELÁSTICO ICD-10: Q82.810
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El seudoxantoma elástico (PXE, pseudoxanthoma elasticum) es un trastorno hereditario grave del tejido conjuntivo que afecta al tejido elástico de la piel, los vasos sanguíneos y los ojos. Es un trastorno autosómico recesivo (más a menudo) y autosómico dominante. Incidencia: 1:40 000 a 1:100 000.
Causas y patogenia: mutación patógena en el gen ABCC6, que codifica la MRP6, un miembro de la familia de proteínas transportadoras de membrana dependientes de ATPasa. La MRP6 funciona como una bomba que transporta conjugados de glutatión de pequeño peso molecular fuera de la célula, lo cual facilita la calcificación de las fibras elásticas.
Las principales manifestaciones cutáneas son lesiones distintivas en cáscara de naranja que se deben a conglomerados muy agrupados de pápulas amarillas (con patrón “empedrado”) en una distribución reticular en el cuello, axilas y otros pliegues del cuerpo (fig. 16–1).
Los efectos sobre el sistema vascular son hemorragia del tubo digestivo, hipertensión que ocurre en personas jóvenes y que se debe a afectación de las arterias renales y claudicación.
Manifestaciones oculares (estrías “angioides” y hemorragias retinianas) que pueden originar ceguera.
Dermopatología: la biopsia de una cicatriz permite detectar los cambios característicos del seudoxantoma elástico antes que resulten evidentes las alteraciones características en la piel. Edema y aglutinación irregular así como tinción basófila de fibras elásticas; estas últimas tienen aspecto ensortijado y fragmentado con depósitos de calcio.
La evolución es progresiva de modo inexorable. Hemorragia de la arteria gástrica → hematemesis. Vasculopatía periférica → accidentes cerebrovasculares, ateroesclerosis obliterante o angina intestinal. Los embarazos se complican con aborto espontáneo y anomalías cardiovasculares. Ceguera. La esperanza de vida suele acortarse a causa de infarto del miocardio o hemorragia masiva del tubo digestivo.
Tratamiento. Asesoría genética. Valoración de los familiares para detectar seudoxantoma elástico. Es indispensable la revaloración periódica por un médico de atención primaria y un oftalmólogo.
Organización de apoyo: PXE internacional, www.pxe.org
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ESCLEROSIS TUBEROSA ICD-10: Q85.1
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La esclerosis tuberosa (TS, tuberous sclerosis) es una enfermedad autosómica dominante que se origina de una hiperplasia programada de forma genética de células ectodérmicas y mesodérmicas y que se manifiesta por diversas lesiones en piel, sistema nervioso central (hamartomas), corazón, riñón y otros órganos.
Las principales manifestaciones iniciales son la tríada conformada por convulsiones, retraso mental y manchas blancas congénitas.
Los angiofibromas faciales son patognomónicos, pero no aparecen hasta el tercero o cuarto año.
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Incidencia En instituciones mentales, 1:100 a 1:300; en la población general, ...