CAPÍTULO 6-4: Talasemia α

PRESENTACIÓN DE LIBRO DE TEXTO

La pérdida de tres o cuatro genes de globina α causa enfermedad grave que se presenta desde el nacimiento o es letal in utero. Los pacientes con pérdida de dos genes tienen talasemia α menor con anormalidades ligeras y casi siempre tienen anemia, pero permanecen asintomáticos. La pérdida de un gen causa talasemia α mínima, la CBC es normal.

ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD

1. Producción alterada de cadenas de globina α.

2. Frecuente en África, el Mediterráneo y el sureste de Asia.

3. La genética de la talasemia α menor es variable.

   1. Rasgo de talasemia α 1: Hb 12 a 14 g/100 mL; volumen corpuscular medio, 80–85 μm³; electroforesis de Hb normal.

   2. Rasgo de talasemia α 2: Hb 12 a 13 g/100 mL; volumen corpuscular medio, 65 a 75 μm³; electroforesis de Hb normal.

DIAGNÓSTICO BASADO EN EVIDENCIA

La talasemia α se diagnostica por análisis genético con reacción en cadena de la polimerasa.

TRATAMIENTO DEL RASGO DE TALASEMIA α

Ninguno