+++
PRESENTACIÓN DE LIBRO DE TEXTO
++
La talasemia mayor β homocigótica se presenta en la lactancia con anemia grave dependiente de transfusión. Algunos homocigóticos tienen síntesis residual de cadenas β, lo que genera un fenotipo intermedio llamado talasemia intermedia. Los heterocigóticos casi siempre tienen anemia, pero permanecen asintomáticos.
+++
ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD
++
Producción alterada de cadenas de globina β.
Frecuente en la región del Mediterráneo y el sureste de Asia.
Talasemia β menor: heterocigóticos con un alelo normal de globina β y un alelo talasémico β.
La anemia suele ser leve (Hb 9 a 10 g/100 mL) y la microcitosis grave (volumen corpuscular medio 65 a 75 μm3).
En el embarazo, la anemia puede ser más grave de lo usual.
Existe esplenomegalia asintomática en 15% a 20% de los pacientes.
+++
DIAGNÓSTICO BASADO EN EVIDENCIA
++
Las concentraciones de hierro deben ser normales, la RDW casi siempre es normal, abundantes células en diana, el recuento de eritrocitos puede ser normal o alto.
En la electroforesis de Hb. La HbA2 puede estar aumentada, pero una A2 normal no descarta la talasemia β menor.
+++
TRATAMIENTO DE LA TALASEMIA β MENOR
++