CAPÍTULO 6-12: Anemia drepanocítica

PRESENTACIÓN DE LIBRO DE TEXTO

La anemia drepanocítica a menudo se identifica al nacer mediante pruebas de detección. Por lo general, los pacientes adultos buscan atención médica por dolor o alguna de las complicaciones. En ocasiones los pacientes tienen una enfermedad muy leve y la drepanocitosis se diagnostica a una edad avanzada, cuando se encuentra evidencia de una complicación específica, como retinopatía drepanocítica.

ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD

1. Epidemiología

   1. Existen cinco haplotipos, cuatro africanos y uno asiático (árabe-indio).

   2. Los genotipos frecuentes incluyen

      1. Anemia drepanocítica (homocigótico para gen HbS).

      2. Enfermedad SC (genes HbS + HbC)

      3. Talasemia β-HbS (HbS + gen de talasemia beta⁰ o beta⁺)

      4. HbSO Arabia (genes HbS + HbO Arabia)

      5. HbSD Los Angeles [Punjab] (HbS + HbD genes)

   3. En los afroamericanos, la frecuencia del gen HbS es de 4%, la de HbC es 1.5% y la de talasemia β es de 4%; la incidencia de anemia drepanocítica es cercana a 1 en 600, y la incidencia de todos los genotipos de drepanocitosis se aproxima a 1 en 300.

   4. En los nacimientos caucásicos no hispanos, la frecuencia del gen para drepanocitosis o talasemia es de 0.17%.

2. Fisiopatología (fig. 6–2) de la drepanocitosis

   1. Oclusión vascular con lesión por isquemia-reperfusión.

      1. La obstrucción vascular se debe a la obstrucción precapilar por drepanocitos y desencadenantes inflamatorios.

      2. La oclusión microvascular episódica y la isquemia van seguidas de la restauración del flujo sanguíneo, lo que causa una lesión adicional durante la reperfusión conforme se activan las oxidasas, citocinas y otros mediadores inflamatorios.

   2. Hemólisis

      1. Contribuye a la vasculopatía progresiva.

      2. Los pacientes con tasas hemolíticas altas tienen más anemia y colelitiasis, ulceraciones en las piernas, priapismo e hipertensión pulmonar que los pacientes con tasas hemolíticas más bajas.

      3. Los pacientes con tasas hemolíticas más bajas tienden a experimentar más episodios de dolor agudo y tal vez de síndrome torácico agudo.

3. Pronóstico

   1. La mediana de edad al morir es de 42 años en varones y 48 en mujeres.

   2. Los factores genéticos pueden afectar el pronóstico.

      1. Las concentraciones altas de hemoglobina fetal se relacionan con mayor esperanza de vida, menos episodios dolorosos agudos y menos úlceras en las piernas; los valores varían desde 1% hasta 30%.

      2. La talasemia α coexistente 30% de los pacientes de origen africano, 50% de los de origen árabe o indio conlleva tasas más bajas de hemólisis y mayores concentraciones de hemoglobina; la frecuencia del dolor no se reduce, pero las tasas de accidente cerebrovascular, cálculos biliares, úlceras en las piernas y priapismo son más bajas.

4. Manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica.

   1. Hematológicas

      1. Por lo general, el Hct es de 20% a 30%, con cuenta de reticulocitos de 3% a 15%; los pacientes con enfermedad HbSC y HbS-talasemia β+ tienden a tener menor anemia.

      2. Los valores de Hb descienden un poco durante los episodios dolorosos agudos y los episodios de síndrome torácico agudo; puede haber descensos agudos y marcados por aplasia transitoria con infecciones por parvovirus ...