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PRESENTACIÓN DE LIBRO DE TEXTO
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La anemia drepanocítica a menudo se identifica al nacer mediante pruebas de detección. Por lo general, los pacientes adultos buscan atención médica por dolor o alguna de las complicaciones. En ocasiones los pacientes tienen una enfermedad muy leve y la drepanocitosis se diagnostica a una edad avanzada, cuando se encuentra evidencia de una complicación específica, como retinopatía drepanocítica.
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ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD
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Epidemiología
Existen cinco haplotipos, cuatro africanos y uno asiático (árabe-indio).
Los genotipos frecuentes incluyen
Anemia drepanocítica (homocigótico para gen HbS).
Enfermedad SC (genes HbS + HbC)
Talasemia β-HbS (HbS + gen de talasemia beta0 o beta+)
HbSO Arabia (genes HbS + HbO Arabia)
HbSD Los Angeles [Punjab] (HbS + HbD genes)
En los afroamericanos, la frecuencia del gen HbS es de 4%, la de HbC es 1.5% y la de talasemia β es de 4%; la incidencia de anemia drepanocítica es cercana a 1 en 600, y la incidencia de todos los genotipos de drepanocitosis se aproxima a 1 en 300.
En los nacimientos caucásicos no hispanos, la frecuencia del gen para drepanocitosis o talasemia es de 0.17%.
Fisiopatología (fig. 6–2) de la drepanocitosis
Oclusión vascular con lesión por isquemia-reperfusión.
La obstrucción vascular se debe a la obstrucción precapilar por drepanocitos y desencadenantes inflamatorios.
La oclusión microvascular episódica y la isquemia van seguidas de la restauración del flujo sanguíneo, lo que causa una lesión adicional durante la reperfusión conforme se activan las oxidasas, citocinas y otros mediadores inflamatorios.
Hemólisis
Contribuye a la vasculopatía progresiva.
Los pacientes con tasas hemolíticas altas tienen más anemia y colelitiasis, ulceraciones en las piernas, priapismo e hipertensión pulmonar que los pacientes con tasas hemolíticas más bajas.
Los pacientes con tasas hemolíticas más bajas tienden a experimentar más episodios de dolor agudo y tal vez de síndrome torácico agudo.
Pronóstico
La mediana de edad al morir es de 42 años en varones y 48 en mujeres.
Los factores genéticos pueden afectar el pronóstico.
Las concentraciones altas de hemoglobina fetal se relacionan con mayor esperanza de vida, menos episodios dolorosos agudos y menos úlceras en las piernas; los valores varían desde 1% hasta 30%.
La talasemia α coexistente 30% de los pacientes de origen africano, 50% de los de origen árabe o indio conlleva tasas más bajas de hemólisis y mayores concentraciones de hemoglobina; la frecuencia del dolor no se reduce, pero las tasas de accidente cerebrovascular, cálculos biliares, úlceras en las piernas y priapismo son más bajas.
Manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica.
Hematológicas
Por lo general, el Hct es de 20% a 30%, con cuenta de reticulocitos de 3% a 15%; los pacientes con enfermedad HbSC y HbS-talasemia β+ tienden a tener menor anemia.
Los valores de Hb descienden un poco durante los episodios dolorosos agudos y los episodios de síndrome torácico agudo; puede haber descensos agudos y marcados por aplasia transitoria con infecciones por parvovirus ...