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PRESENTACIÓN DE LIBRO DE TEXTO

La mayoría de los individuos con TBMN tiene hematuria aislada con normal función renal, proteinuria nula o mínima y una membrana basal glomerular (GBM, glomerular basement membrane) con adelgazamiento uniforme en la microscopia electrónica de un espécimen de biopsia.

ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD

  1. La causa más frecuente de hematuria persistente en niños y adultos.

    1. Ocurre en al menos 1% de la población general y a menudo es familiar.

    2. Existe un antecedente familiar de hematuria en 30% a 50% de los casos de TBMN.

  2. Lo usual es que se presente con hematuria persistente o intermitente descubierta de manera incidental en un análisis urinario de rutina.

    1. La mayoría de los pacientes tiene hematuria aislada, que puede presentarse a cualquier edad, sin proteinuria o daño renal.

    2. A menudo se observan eritrocitos dismórficos y puede haber cilindros eritrocíticos.

    3. Puede haber episodios de hematuria visible en un pequeño porcentaje de los individuos con TBMN (12%), pero son mucho más frecuentes en el síndrome de Alport (33%) y la nefropatía por IgA (88%).

    4. La proteinuria es rara en niños con TBMN, pero puede verse proteinuria leve (hasta 1 g/día) en una minoría de los pacientes adultos.

  3. La TBMN se produce por defectos en los genes del colágeno tipo IV, lo que conduce al adelgazamiento difuso de la GBM que se observa en la microscopía electrónica.

  4. El pronóstico de largo plazo en la mayoría de los pacientes con TBMN verdadera es excelente.

DIAGNÓSTICO BASADO EN EVIDENCIAS

  1. La única manera de hacer el diagnóstico definitivo de TBMN es por biopsia renal y microscopia electrónica.

    1. La biopsia renal casi nunca se realiza en pacientes con hematuria aislada, función renal normal y proteinuria ausente o mínima. El diagnóstico a menudo se infiere en estos pacientes con antecedente familiar positivo de hematuria y antecedente familiar negativo de CKD.

    2. La biopsia renal se realiza más a menudo en pacientes con sospecha de TBMN que también tienen proteinuria (> 200–300 mg/día).

  2. La biopsia revela adelgazamiento difuso y uniforme de la GBM en la microscopia electrónica y ausencia de otra patología glomerular significativa.

  3. La valoración inmunohistoquímica de las cadenas α3 a α5 del colágeno IV es útil para distinguir entre la TBMN y el síndrome de Alport temprano (con hematuria microscópica y GBM delgada), ya que estas cadenas casi siempre están ausentes o tienen una distribución anormal en el síndrome de Alport.

TRATAMIENTO

  1. La CKD progresiva con TBMN es poco común, pero es importante la monitorización regular.

  2. Aunque no existen tratamientos probados para la TBMN, se recomienda mantener un objetivo para la BP < 130/80 mm Hg e inhibición de la angiotensina para los pacientes con TBMN y proteinuria > 1 g/día.

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