CAPÍTULO 22-3: Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

PRESENTACIÓN DE LIBRO DE TEXTO

El diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH, familial hypocalciuric hypercalcemia) se establece por lo general en la infancia durante la valoración de hipercalcemia asintomática o durante las pruebas de detección realizadas en caso de antecedentes familiares positivos. El trastorno también se presenta durante la edad adulta como hipercalcemia con una PTH anormal o ligeramente elevada.

ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD

1. La mutación en la FHH hace que el receptor sensible a calcio, que se encuentra en varios tejidos en todo el cuerpo, sea menos sensible. En las glándulas paratiroides, esto significa que se requieren mayores cantidades de calcio para suprimir la liberación de PTH. El defecto provoca:

   1. Secreción de PTH inadecuada para las concentraciones de calcio

   2. Absorción renal de calcio inadecuada para las concentraciones de calcio

2. Casi todos los pacientes que tienen FHH son asintomáticos al momento de la detección.

DIAGNÓSTICO BASADO EN EVIDENCIAS

1. La FHH por lo general se distingue fácilmente del hiperparatiroidismo primario ya que la FHH tiene concentraciones de calcio que se elevan levemente y la PTH está normal, en tanto que en el hiperparatiroidismo primario existe elevación de PTH.

2. La diferenciación se puede dificultar porque los pacientes con FHH algunas veces tienen elevación leve de PTH, y los pacientes con hiperparatiroidismo primario a menudo tienen hipercalcemia leve y PTH normal 10% a 20% de los casos.

3. Dos características distintivas importantes son:

   1. Los pacientes con FHH por lo general tienen familiares con el mismo trastorno. El defecto genético se hereda de manera autosómica dominante.

   2. La excreción de calcio urinario está reducida en la FHH (> 99% reabsorción vs < 99% en el hiperparatiroidismo primario).

4. Pruebas diagnósticas

   1. Los pacientes con FHH tienen hipercalcemia y PTH normal o ligeramente elevada.

   2. En caso de que exista una concentración normal de vitamina D con ingesta normal de calcio, calcio urinario < 100 mg/día y excreción fraccional de calcio < 0.01 (excreción fraccional de calcio = (calcio urinario × creatinina sérica)/(calcio sérico × creatinina urinaria) sugiere FHH.

   3. El magnesio sérico a menudo está aumentado en la FHH.

   4. Existen pruebas genéticas disponibles cuando es difícil establecer el diagnóstico.

TRATAMIENTO

No es necesario el tratamiento para la FHH porque la hipercalcemia es leve y solo pocas veces provoca complicaciones.