CAPÍTULO 32-7: Enfermedad celiaca

PRESENTACIÓN DEL LIBRO DE TEXTO

Clásicamente, se presentan diarreas crónicas, esteatorrea y pérdida de peso. Puede haber deficiencias de hierro y vitaminas.

ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD

1. Ocurre en todo el mundo. La prevalencia es de 0.5% a 1% en personas de Europa del norte y afecta a las mujeres 1.5 veces más que a los varones.

2. Se desarrolla solo en personas con el haplotipo HLA-DQ2 o HLA-DQ8.

   1. Se desarrolla solo en un subconjunto de dichos pacientes.

   2. Los haplotipos expresados en las superficies de las células presentadoras de antígenos pueden unirse al péptido de gluten desaminado que se encuentra en el trigo, el centeno y la cebada.

   3. Esto desencadena una respuesta inmunitaria anormal dentro de la mucosa intestinal con la consiguiente lesión, atrofia y malabsorción de la mucosa.

   4. Se desarrollan anticuerpos contra gliadina, transglutaminasa tisular (tTG), y endomisio (EMA).

3. Manifestaciones clínicas.

   1. Suele presentarse entre los 10 y los 40 años, aunque es posible reconocerse en pacientes mayores.

   2. Síntomas precipitados por la exposición a proteínas del trigo, centeno o cebada (gluten) y se resuelve en semanas o meses con una dieta libre de gluten.

   3. La diarrea se observa en 27% a 50% de los pacientes. Los pacientes también pueden presentar pérdida de peso (6% a 22%), anemia inexplicable por deficiencia de hierro, osteoporosis, estomatitis aftosa o pruebas de función hepática anormales; aunque, también pueden ser asintomáticos.

   4. La osteopenia y la osteoporosis pueden desarrollarse por deficiencia de vitamina D y al subsecuente hipertiroidismo secundario.

   5. Está fuertemente vinculado con dermatitis herpetiforme en una minoría de pacientes, que se desarrolla como consecuencia de anticuerpos contra la transglutaminasa epidérmica.

   6. Es mucho más común en pacientes con trisomía 21.

   7. Aumenta el riesgo de otros trastornos autoinmunitarios, incluyendo tiroiditis y diabetes mellitus tipo 1.

   8. Los pacientes con enfermedad celiaca tienen mayor riesgo de adenocarcinoma intestinal y linfoma de linfocitos T relacionados con enteropatía.

DIAGNÓSTICO BASADO EN EVIDENCIAS

1. Las opciones de diagnóstico incluyen biopsia duodenal (estudio ideal), serología y respuesta clínica a una dieta sin gluten.

2. La biopsia del intestino delgado es el estudio ideal y útil, pero invasivo. Las estrategias pueden ayudar a determinar cuándo son necesarias las biopsias.

3. Las pruebas serológicas son muy precisas, pero no perfectas.

   1. Anticuerpo de glutaminasa tisular (TTG-IgA, tissue transglutaminase IgA).

      1. Muy precisa: 90% a 98% de sensibilidad, 95% a 97% de especificidad; ≈ LR+ 24, LR− 0.06.

      2. Más simple, menos costoso y menos dependiente del operador que EMA IgA.

      3. Prueba inicial de elección.

   2. El anticuerpo endomisio (EMA IgA, endomysial antibodies IgA) también es muy preciso: 85% a 98% de sensibilidad, 97% a 100% de especificidad; LR+ 61, LR− 0.06.

   3. Existen varias causas de serologías negativas falsas, que incluyen:

      1. Deficiencia de IgA: los anticuerpos TTG-IgA, o los anticuerpos del péptido de gliadina desamidado, se pueden probar cuando la sospecha es alta y los niveles de IgA son bajos o no existen.

      2. Dietas libres de gluten: los niveles de ...