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INTRODUCCIÓN

La sexualidad humana es una interacción compleja entre la composición genética, los estímulos ambientales y las influencias culturales. La sexualidad se origina en el momento de la concepción, cuando el material genético de dos fuentes de sexos opuestos converge en un individuo nuevo. Desde ese momento, la diferenciación sexual ocurre mediante un proceso muy organizado. Los cromosomas sexuales y los autosomas rigen el desarrollo de las gónadas; estas, después, producen hormonas, las cuales guían el desarrollo de los genitales tanto internos como externos. Los trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) o de la diferenciación sexual surgen por anormalidades cromosómicas, el desarrollo de las gónadas o la producción o la actividad hormonales.

Los pacientes con DSD se identifican 1) durante el periodo neonatal por tener genitales atípicos o discordancia entre el fenotipo y el genotipo encontrado en el momento de la amniocentesis, 2) en la pubertad por un desarrollo puberal inapropiado, 3) en la adolescencia por un desarrollo puberal tardío o 4) en etapas posteriores de la vida por padecer infertilidad.

DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL

Sexo cromosómico

El material genético necesario para el desarrollo del fenotipo masculino se localiza de manera normal en el brazo corto del cromosoma Y (Wilson et al., 1981). La región fundamental que determina el sexo en el cromosoma Y se conoce como región SRY, donde se encuentra el gen del mismo nombre. Los productos génicos de la cascada genética orquestada por el gen SRY regulan el desarrollo de los testículos al interactuar con muchos otros genes, como el del factor de determinación testicular y SOX-9 (Conte y Grumbach, 2007). La información genética que, según se sabe, es necesaria para el desarrollo tanto masculino como femenino, más allá de la diferenciación gonadal, se localiza en el cromosoma X y en los autosomas.

Diferenciación gonadal

Las gónadas se desarrollan a partir de las crestas urogenitales (fig. 43–1), las cuales se forman durante la cuarta semana de gestación por proliferación de epitelio celómico y condensación del mesénquima subyacente a lo largo del mesonefros. Las células geminales, localizadas en el endodermo del saco vitelino, migran hacia las crestas genitales. En la etapa temprana del desarrollo, las gónadas son bipotenciales; es decir, son capaces de transformarse en testículos u ovarios. Durante la sexta y la séptima semanas de gestación al menos cuatro genes diferentes, el gen supresor del tumor de Wilms (WT-1, Wilms’ tumor suppressor gene), el gen del factor 1 de Fushi–Tarza (FTZ-F1, Fushi–Tarza factor 1), el gen del factor esteroidogénico 1 (SF-1, steroidogenic factor 1) y el gen LIM-1, inducen el desarrollo de los testículos. Las células germinales primordiales se transforman en células de Sertoli y células de Leydig, las cuales se agregan en los cordones ...

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