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INTRODUCCIÓN

El diagnóstico prenatal es la ciencia de identificar anormalidades congénitas y alteraciones genéticas en el feto. Incluye el diagnóstico de malformaciones estructurales con ecografía especializada, pruebas de detección de aneuploidía, detección del estado portador de enfermedades genéticas y pruebas diagnósticas realizadas en vellosidades coriónicas y líquido amniótico.

Con base en los datos de registros poblacionales que incluyen nacimientos, muertes fetales y terminaciones de embarazos, cuatro de cada 1 000 embarazos tiene alguna anormalidad cromosómica (Wellesley, 2012). Si se realiza un análisis cromosómico con micromatriz génica (CMA, chromosomal microarray analysis) en vellosidades coriónicas o en líquido amniótico, se encuentran cuatro por 1 000 más con una variante patogénica en el número de copias, como una microdeleción o microduplicación (Srebniak, 2017). Es importante ofrecer a todas las mujeres embarazadas tanto la detección como pruebas diagnósticas.

El objetivo del diagnóstico prenatal es proporcionar información exacta sobre el pronóstico a corto y largo plazo, el riesgo de recurrencia y el posible tratamiento. Es crucial proporcionar asesoría no tendenciosa y conocimiento imparcial. En la asesoría se incorporan el tratamiento de un embarazo afectado que incluye pruebas diagnósticas; la revisión de posibles opciones de fetoterapia y atención posnatal; y decisiones relativas a la observación expectante o la terminación del embarazo (Flessel, 2011). Las imágenes fetales de las anomalías congénitas se describen en el capítulo 10, el tratamiento fetal en el capítulo 16 y la terminación del embarazo en el capítulo 18.

PERSPECTIVA HISTÓRICA

Hace casi 50 años, Brock (1972, 1973) observó que los embarazos complicados por defectos del tubo neural se acompañaban de concentraciones más altas de α fetoproteína (AFP, alpha-fetoprotein) en el suero materno y el líquido amniótico. La detección sérica difundida comenzó en 1977, después de que un estudio de colaboración en el Reino Unido estableció la relación entre los valores séricos maternos de AFP (MSAFP, maternal serum AFP) elevados y los defectos en el tubo neural abiertos en el feto (Wald, 1977). La detección entre las 16 y 18 semanas de gestación identificó al 90% de los fetos con anencefalia y al 80% de los que tenían espina bífida, similar al rendimiento de detección actual (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2019c).

Los términos ecografía de nivel I y de nivel II se acuñaron en este contexto. En el California MSAFP Screening Program de la década de 1980 y principios de la de 1990, el primer paso en la valoración de un valor de MSAFP anormal elevado era un examen ecográfico de nivel I. Este examen para detección demostró que en un tercio de los embarazos con aumento de MSAFP, la causa era un error en la edad gestacional, embarazo multifetal o muerte fetal (Filly, 1993). Luego se ofreció la amniocentesis a los dos tercios restantes. Si la ...

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