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INTRODUCCIÓN

La genética es el estudio de los genes, la herencia y la variación de las características heredadas. La genética médica estudia la etiología y patogenia de las enfermedades humanas que tienen origen genético, al menos en parte, así como su predicción y prevención. Mientras que el gen es una secuencia específica de ácido desoxirribonucleico (DNA, desoxyribonucleic acid) en un solo cromosoma que codifica una proteína particular, un genoma es la totalidad de los genes que conforman un organismo. La genómica es el estudio de la forma en que los genes funcionan e interactúan entre sí. En este capítulo se revisan los trastornos genéticos cromosómicos, mendelianos y no mendelianos. Las pruebas genéticas prenatales y anteriores a la implantación, y la detección genética neonatal se describen en los capítulos 14 y 32, respectivamente.

Las enfermedades genéticas son frecuentes. Entre 2% y 3% de los recién nacidos tiene alguna anormalidad estructural reconocida, en otro 3% se diagnostica alguna anormalidad para los cinco años y en otro 8% a 10% se encuentra alguna anormalidad funcional o del desarrollo antes de llegar a la adultez.

GENÓMICA EN LA OBSTETRICIA

El Proyecto Genómico Humano fue un programa de investigación internacional que secuenció los 3 000 millones de pares de bases y más de 20 000 genes que componen el genoma humano. Allanó el camino para la investigación de la organización y función de los genes en un esfuerzo por comprender las bases moleculares de la enfermedad. Más del 99% del DNA humano es idéntico. Las regiones codificantes del DNA (exones) constituyen solo 1.5% del genoma. Un exoma es la totalidad de los exones que contiene un organismo. Los intrones son secuencias de DNA que participan en la regulación de la codificación y constituyen el 24% del genoma. El DNA intergénico representa el resto.

El código genético humano varía una vez cada 200 a 500 pares de bases, casi siempre como polimorfismo en un nucleótido individual (SNP, single-nucleotide polymorphism). Por tanto, la secuenciación del genoma entero y la secuenciación del exoma completo, que se describen más adelante, implican un potencial enorme para explicar mejor las variantes genéticas en la enfermedad.

Con este objetivo, el National Center for Biotechnology Information (2020) mantiene bases de datos genéticas y genómicas. El acceso a estas es libre y puede ser indispensable para los profesionales que ofrecen asesoría y pruebas para trastornos genéticos. La base de datos GeneReviews proporciona información clínica detallada de casi 800 trastornos genéticos, incluidos sus criterios diagnósticos y consideraciones terapéuticas. La base de datos Genetic Testing Registry (GTR) contiene información de más de 60 000 pruebas genéticas e instrucciones para la recolección y transporte de especímenes a laboratorios individuales en todo el mundo (National Center for Biotechnology Information, 2019). La National Library of Medicine (2020) también estableció una base de datos de información genética, la ...

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