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INTRODUCCIÓN

La miastenia grave (MG, myasthenia gravis) es un trastorno de las uniones neuromusculares (NMJ, neuromuscular junction) caracterizado por debilidad y fatiga fácil de músculo estriado. El defecto fundamental es la disminución del número de receptores de acetilcolina activos (AChR, acetylcholine receptors) en las uniones neuromusculares, a causa de un ataque autoinmunitario mediado por anticuerpos. El tratamiento con que se cuenta hoy en día contra la enfermedad es muy eficaz, aunque todavía no se ha encontrado una cura específica.

FISIOPATOLOGÍA

En la unión neuromuscular (fig. 448–1, video 448–1), la acetilcolina (ACh, acetylcholine) se sintetiza en la terminación nerviosa motora y se almacena en vesículas (cuantos). Cuando un potencial de acción desciende por un nervio motor y alcanza su terminación, se libera acetilcolina de entre 150 y 200 vesículas y se combina con sus receptores que están apiñados densamente en los picos de los pliegues postsinápticos. El AChR está formado por cinco subunidades (2α, 1β, 1δ, y 1γ o ε) dispuestas alrededor de un poro central. Cuando la ACh se combina con los sitios de unión en las subunidades α del receptor, se abre el conducto en dicho receptor que permite la penetración rápida de cationes, de manera predominante sodio, lo cual despolariza la región de la placa terminal en la fibra muscular. Si la despolarización es suficientemente grande, surge un potencial de acción que se propaga en toda la fibra muscular e induce su contracción. El proceso anterior termina con rapidez por intervención de la hidrólisis de la acetilcolina por parte de la acetilcolinesterasa (AChE, acetylcholinesterase), presente dentro de los pliegues sinápticos, y por la difusión de la ACh fuera del receptor.

FIGURA 448–1

Ilustraciones de (A) una unión neuromuscular presináptica normal, (B) una terminación postsináptica normal y (C) una unión neuromuscular miasténica. AChE, acetilcolinesterasa. Véase en el texto la descripción de la transmisión neuromuscular normal. La unión con miastenia grave (MG) tiene un número reducido de receptores para acetilcolina (AChR), pliegues postsinápticos simplificados aplanados y espacio sináptico ensanchado. Véase también el amedhpim21e_ch448vd1. (Tomada con autorización a partir de AA Amato, J Russell: Neuromuscular Disorders, 2nd ed. New York, McGraw-Hill, 2016, Figures 25–3 [p. 588], 25–4 [p. 589], and 25–5 [p. 590].)

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VIDEO 448–1

DISTROFIAS MUSCULARES Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR.

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En la MG, el defecto fundamental es la disminución del número de AChR activos en la porción postsináptica de la membrana muscular. Además, los pliegues postsinápticos están aplanados o “simplificados”, cambios que originan que la transmisión neuromuscular sea menos eficiente. Por tal motivo, ...

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