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Aunque este capítulo se enfoca en el uso moderno de las biopsias líquidas y sus aplicaciones en cánceres, trasplantes y valoraciones prenatales no invasivas, debe considerarse que la historia de las biopsias líquidas comenzó muchos siglos atrás. En realidad, está documentado que Hipócrates había estudiado desde el siglo IV AC los líquidos y los humores corporales para diagnosticar varias enfermedades en sus pacientes. A mediados del siglo XVII, el análisis de los líquidos corporales (en particular de la orina) se hizo cada vez más fundamental para la medicina europea. Sin embargo, aunque es debatible, el uso más importante de los líquidos corporales como biopsias líquidas supone en la actualidad aplicaciones clínicas clave en oncología, trasplantes de órganos sólidos y diagnóstico prenatal (fig. 490–1). Más adelante se revisan las aplicaciones de las biopsias líquidas en el contexto del tratamiento médico moderno de pacientes con riesgo de desarrollar cáncer y progresión de tumores, resultados posteriores a trasplantes y cuidado obstétrico.
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DNA EXTRACELULAR EN ONCOLOGÍA
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Los avances más importantes de la biología del cáncer en el siglo XXI han contribuido a transformar la oncología, en particular con el advenimiento de los tratamientos personalizados para tratar las neoplasias, los cuales se seleccionan por lo general con el empleo de biomarcadores moleculares para identificar vulnerabilidades específicas de los tumores. Sin embargo, puesto que la heterogeneidad de las neoplasias es todavía un obstáculo importante para la monitorización y el tratamiento del cáncer, se requieren mejores métodos para definir objetivos factibles en términos clínicos y facilitar los tratamientos individualizados que representan la medicina de precisión. Aunque puede aprenderse mucho del estudio directo de las biopsias tumorales (como la determinación del perfil molecular que establece el diagnóstico y la monitorización de la respuesta patológica), estos son procedimientos clínicos invasivos. Además, es posible que las biopsias de tumores no proporcionen suficiente material para realizar el análisis y son riesgosas para los pacientes. Por lo tanto, un análisis menos invasivo de los casos de cáncer (p. ej., a través de una muestra de sangre) es una alternativa potencialmente atractiva para la valoración clínica de los individuos afectados.
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Los tumores liberan analitos hacia los líquidos corporales, incluida la circulación sanguínea periférica; la aplicación diagnóstica de estos analitos se conoce a menudo como biopsia líquida (fig. 490–2). Para los cánceres hematológicos como las leucemias, el análisis directo de los elementos hematopoyéticos circulantes es fundamental para el diagnóstico, la respuesta, la valoración y la monitorización de la enfermedad. En realidad, las herramientas moleculares permitieron la detección específica del linfoma de linfocitos B en la circulación sanguínea mediante hibridación in ...