++
La palabra metabolismo proviene del griego metabol, que significa "cambiar". Este término abarca una amplia variedad de vías químicas indispensables para el desarrollo normal y la homeostasis. En la práctica, los médicos por lo general utilizan el término metabolismo para referirse a la utilización de energía para ejecutar procesos anabólicos o catabólicos. También, el metabolismo intermediario describe los miles de vías celulares que transforman la estructura molecular de las fuentes energéticas de una a otra (p. ej., el ciclo del ácido cítrico). La metabolómica es una ciencia emergente que se basa en la premisa de que la identificación y la medición de los productos metabólicos permitirán comprender mejor las enfermedades y los procesos fisiológicos. Muchas enfermedades endócrinas ocasionan trastornos metabólicos puesto que las glándulas producen hormonas que regulan reacciones tanto anabólicas como catabólicas. Los trastornos por deficiencia hormonal, como el hipotiroidismo (cap. 383), la enfermedad de Addison (cap. 386) o la diabetes mellitus tipo 1 (cap. 403), reducen el metabolismo. En cambio, los trastornos por exceso de hormonas, como el síndrome de Cushing (cap. 386), la acromegalia (cap. 380) o la enfermedad de Graves (cap. 384), tienen efectos anabólicos o aceleran el metabolismo. Estos y otros trastornos endócrinos tienen manifestaciones clínicas características que se deben identificar con base en la historia clínica y exploración física del paciente, así como utilizando las concentraciones hormonales.
++
Con el transcurso de los años, la clasificación de los trastornos endócrinos y metabólicos ha dejado de centrarse solo en las vías tradicionales involucradas en el metabolismo de alimentos y ahora incluye padecimientos como enfermedades por almacenamiento lisosomal y del tejido conjuntivo. En consecuencia, las metabolopatías en realidad reflejan trastornos celulares, y muchas tienen bases genéticas bien definidas. Por ejemplo, las enfermedades por almacenamiento lisosomal (cap. 418) son consecuencia de una variedad de defectos genéticos, por lo general en una enzima lisosomal, que induce la acumulación de un sustrato en el interior de los lisosomas. Ciertas lipodistrofias y miocardiopatías son causa de mutaciones en la lámina A, una proteína estructural de la envoltura nuclear. Hay defectos de las membranas (cap. 421), que a menudo involucran transportadores de aminoácidos, azúcares o iones, y que causan patologías como cistinuria y las enfermedades de Hartnup o de Wilson (cap. 415). Las enfermedades del tejido conjuntivo (cap. 413) con frecuencia comprenden defectos en la síntesis o la estructura del colágeno (osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Alport) o de otras proteínas estructurales de la matriz extracelular, como la fibrilina (síndrome de Marfan). Muchas metabolopatías tienen su origen en defectos de enzimas que tienen que ver con la síntesis o la degradación de aminoácidos, carbohidratos, lípidos, purinas o pirimidinas (caps. 417, 419 y 420). Las enfermedades de las lipoproteínas (cap. 407) son consecuencia de alteraciones en muy diversas vías celulares, como receptores de ...