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Los estados de insuficiencia de la médula ósea incluyen anemia aplásica, síndrome mielodisplásico (MDS, myelodysplasic syndrome), aplasia eritrocítica pura (PRCA, pure red cell aplasia) y mieloftisis. La anemia hipoproliferativa es una manifestación cardinal de estos trastornos, pero es más frecuente la pancitopenia: anemia, leucopenia y trombocitopenia. Los recuentos bajos de células sanguíneas en la insuficiencia medular se deben a la hematopoyesis deficiente, a diferencia del descenso de la cantidad de células sanguíneas secundario a destrucción periférica de eritrocitos (anemias hemolíticas), plaquetas (púrpura trombocitopénica idiopática [ITP, idiopathic thrombocytopenic purpura] o por esplenomegalia) y granulocitos (como en las leucopenias inmunitarias). El daño y disfunción de la médula ósea también pueden ser efecto de infección, inflamación o cáncer.
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Los síndromes por insuficiencia hematopoyética se clasifican de acuerdo con los rasgos morfológicos dominantes en la médula ósea (cuadro 102–1). Aunque la diferenciación práctica entre estos síndromes casi siempre queda clara con la patología medular, algunos procesos están relacionados de manera tan estrecha que el diagnóstico puede ser complejo. Diferenciar entre la anemia aplásica y síndrome mielodisplásico hipocelular es particularmente difícil. Las mutaciones en los tamices genómicos pueden ser etiológicas o interpretarse como factores de riesgo. Es posible que los pacientes parezcan tener dos o tres enfermedades relacionadas al mismo tiempo o que un diagnóstico evolucione a otro. Muchos de estos síndromes comparten un mecanismo inmunitario de destrucción medular y algún elemento de inestabilidad genómica que produce una tasa más alta de transformación maligna.
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Es importante que el médico familiar y el internista reconozcan los síndromes de insuficiencia medular, dado que su calidad de vida y pronóstico pueden ser malos sin tratamiento; muchas veces se dispone de un tratamiento viable, pero su elección y administración es lo bastante complicada para requerir la atención de un hematólogo u oncólogo. Aunque la identificación de mutaciones patógenas en el tamiz genómico, a menudo en pruebas solicitadas por el internista y el pediatra, ha revolucionado el diagnóstico de los síndromes de falla medular, con frecuencia estos resultados requieren la interpretación del hematólogo y el oncólogo.