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CAPÍTULO 315: Enfermedad renal poliquística y otros trastornos hereditarios del crecimiento y desarrollo de los túbulos

Jing Zhou; Martin R. Pollak

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades renales poliquísticas son un grupo de trastornos con rasgos genéticos heterogéneos y una causa importante de insuficiencia renal. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD, autosomal dominant form of polycystic kidney disease) es el padecimiento monogénico que con más frecuencia pone en peligro la vida y afecta a 12 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) es más rara, pero afecta a la población pediátrica. Los quistes renales a menudo se encuentran en una amplia variedad de enfermedades sindromáticas. Estudios recientes muestran que quizá haya defectos en la estructura o función de los cilios primarios detrás de este grupo de enfermedades genéticas que en conjunto se denominan ciliopatías (cuadro 315–1).

CUADRO 315–1Enfermedades hereditarias relacionadas a menudo con un fenotípico quístico
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CUADRO 315–1 Enfermedades hereditarias relacionadas a menudo con un fenotípico quístico
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ENFERMEDAD MODO DE HERENCIA ANORMALIDADES RENALES OTRAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS GENES
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante AD Quistes corticales y medulares Hígado, quistes pancreáticos, hipertensión, hemorragia subaracnoidea PKD1, PKD2
Enfermedad similar a la enfermedad renal poliquística con patrón autosómico dominante AD Riñones de tamaño normal a más pequeños con menos quistes corticales y medulares Quistes hepáticos en grado variable (de ausente a grave) GANAB, DNAJB1
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva AR Quistes en túbulo distal y colector Oligohidramnios si es grave, hipertensión, colangitis ascendente, fibrosis hepática PKHD1
Enfermedad renal autosómica dominante tubulointersticial AD Riñones pequeños y fibróticos, quistes medulares En adultos, gota UMOD, MUC1, REN, HNF1β, SEC61A1
Quistes renales y síndrome de diabetes AD Quistes renales, nefrogénesis aberrante, sistemas de recolección irregulares, cálices renales anormales, nefropatía hiperuricémica. Muy variable. Diabetes HNF1B
Nefronoptisis AR Riñones pequeños fibróticos, quistes medulares Retraso del crecimiento, anemia (en formas sindrómicas: pérdida visual, fibrosis hepática, ataxia cerebelosa, otros) NPHP1–20, IQCB1, CEP290, GLIS2, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B
Síndrome de Senior-Løken AR Quistes renales Nefronoptisis juvenil, amaurosis de Leber NPHP1–6, SDCCAG8
Amaurosis congénita de Leber AR Quistes renales Daño visual en el primer año de vida, retinopatía pigmentaria GUCY2D, RPE65, LCA3–14
Síndrome de Meckel-Gruber AR Quistes corticales y medulares Anomalías del SNC, polidactilia, defectos cardiacos congénitos MKS1, TMEM216, TMEM67, TMEM231, TMEM107, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, TCTN2, B9D1, B9D2, NPHP3, KIF14
Síndrome de Bardet-Biedl AR Quistes renales Obesidad, polidactilia, retinitis pigmentosa, anosmia, defectos cardiacos congénitos, retraso mental BBS1, 2, ARL6, BBS4, 5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, 10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, C2ORF86
Síndrome oral-facial-digital tipo 1 Dominante ligado al cromosoma X. Quistes renales Anomalías de la cavidad oral, cara y dedos; anomalías del SNC, nefropatía quística, ligado a X con letalidad masculina, discinesia ciliar primaria OFD1
Esclerosis tuberosa AD Quistes renales

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