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INTRODUCCIÓN

El desarrollo sexual comienza en la vida fetal, pero continúa durante la adolescencia cuando se alcanza la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Los principales factores determinantes de dicho desarrollo se pueden dividir en tres componentes: sexo cromosómico, sexo gonadal (determinación sexual) y sexo fenotípico (diferenciación sexual) (fig. 390–1). Las variaciones en cualquiera de las etapas pueden ocasionar trastornos (o diferencias) del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) (cuadro 390–1). En el periodo neonatal, hay que realizar estudios en cerca de uno de cada 5 000 recién nacidos por ambigüedad en los genitales (atípicos). La valoración urgente es indispensable porque algunas causas, como la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, congenital adrenal hyperplasia), pueden acompañarse de crisis suprarrenales letales. Es necesario contar con un equipo multidisciplinario experimentado para la asesoría, la planeación de las investigaciones apropiadas, la discusión del bienestar a largo plazo, el apoyo de los padres y para ofrecer comunicación clara sobre el diagnóstico y las opciones terapéuticas. Los trastornos del desarrollo sexual también pueden aparecer en otras edades y ser diversos profesionales médicos quienes los diagnostiquen (cuadro 390–2). Con frecuencia, es en etapas posteriores de la vida cuando los internistas diagnostican las formas más sutiles de disfunción gonadal (p. ej., los síndromes de Klinefelter [KS, Klinefelter’s syndrome] y de Turner [TS, Turner’s syndrome]). Estos trastornos se acompañan de diversas consecuencias psicológicas, reproductivas y potencialmente médicas, por lo que es importante establecer un diálogo abierto entre el paciente y su profesional sanitario para garantizar la continuidad y la atención de estos problemas a lo largo de su vida. Las variaciones de género y la disforia de género son más frecuentes entre las personas con DSD que en la población general. Por lo tanto, es importante prestar atención a la identidad de género y discutirla con comodidad. Los grupos de apoyo también tienen una función útil para muchos pacientes y sus familiares.

FIGURA 390–1

El desarrollo sexual se divide en tres componentes principales: sexos cromosómico, gonadal y fenotípico. AMH, hormona antimülleriana conocida también como sustancia inhibidora del conducto de Müller, MIS; DHT, dihidrotestosterona; T, testosterona.

CUADRO 390–1Clasificación de los trastornos del desarrollo sexual (DSD)a

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